Hva er hyperammonemi?

hyperammonemi er en stoffskifteforstyrrelse som er forårsaket av et overskudd av ammoniakk i blodet. Ammoniakk er et stoff som består av nitrogen og hydrogen, og det er en hovedkomponent av ureasyklusen, noe som er en prosess som vedrører omdanningen av ammoniakk til en mindre toksisk organisk forbindelse som kalles urea. Således et overskudd av ammoniakk representerer et økt nivå av toksiske virkninger i kroppen. Dette påvirker spesielt sentralnervesystemet, som danner hovedkomponenten i nervesystemet, innbefattende hjernen og ryggmargen

Sykdommen er delt inn i to typer:. Primære og sekundære hyperammonemi hyperammonemi. Begge er forårsaket av en gruppe av genetiske sykdommer er kjennetegnet ved metabolsk dysfunksjon forårsaket av redusert enzymaktivitet og derav følgende økning av toksisitet. De er kollektivt kjent som medfødte feil i stoffskiftet, et uttrykk skapt av 19th- og 20. århundre britiske legen Archibald Garrod.

Med primær hyperammonemi, men forekommer disse feilene i urea syklus. Et eksempel på dens assosierte lidelser er citrullinemia, som innebærer akkumulering av ammoniakk i blodet på grunn av mangel av argininosuccinic syre syntetase. Andre eksempler inkluderer N-acetylglutamate synthetase mangel, ornitin translokase mangel og arginase mangel, som hver er oppkalt etter enzymet som mangler i ureasyklusen. Sekundær hyperammonemi er feil oppstår utenfor urea syklus. To eksempler er methylmalonic acidemia og propionsyre akademia, som tilhører en klasse av aminosyre-metabolske sykdommer kjent som organisk akademia.
Ad

Det er svært få spesifikke fysiske symptomer på hyperammonemi. Noen medisinske forskere har imidlertid lagt merke til at baby pasienter vanligvis viser dehydrering, slapphet, rask pust og redusert muskelstyrke. Dessuten har de en tendens til å utvikle større enn vanlig fontanelles, som er myke flekker på babyens hodeskallene der benet ennå ikke helt dannet.

Leger behandler mennesker med hyperammonemi ved å øke utskillelsen av ammoniakk mens begrense sitt inntak gjennom forskrivning av farmakologiske stoffer som phenylacetate og natriumbenzoat. Uten tilsyn, kan hyperammonemi føre til encefalopati, som er en forstyrrelse i hjernen.

Den vanligste formen for encefalopati indusert av hyperammonemi er hepatisk encefalopati. Også kjent som Porto encefalopati, denne tilstanden er markert med leversvikt som følge av organet ikke er i stand til å håndtere et overskudd av ammoniakk i tillegg til andre giftige elementer. Hepatisk encefalopati kan føre til koma og til slutt død. For en slik tilstand, er en lever eller levercelletransplantasjon alltid anbefalt.