Hva er Bone dysplasi?

I medisin, er ben dysplasi en tilstand karakterisert ved unormal benvekst, oftere forekommer i barn. Det finnes svært mange varianter av bein dysplasi, hvorav mange er forårsaket av genetiske lidelser, eller ved forstyrrelser i nivåene av veksthormoner i blodet. De blir også ofte referert til som skjelett dysplasier. Noen ganger er disse vekstforstyrrelser kan føre til andre problemer som lem misdannelser som gjør bevegelse vanskelig, og ryggdeformitet som skoliose.

To av de vanligste bein dysplasi forhold som påvirker skjelettsystemet av barn er achondroplasia og hypochondroplasia . Achondroplasia er den vanligste formen for det som oftest referert til som dverger. Dette ben lidelse resultat av en genetisk mutasjon i et gen som styrer benvekst. Det er anerkjent av symptomene på svært korte lemmer og en uvanlig ansikts struktur med en lang panne og en redusert nese. Lengden av ryggraden i individer som lider av achondroplasia er vanligvis normalt, og, bortsett fra deformiteter til skjelettsystemet, disse individer opplever ofte gjennomsnitt helse.

hypochondroplasia er en meget lignende tilstand, men deformasjonen av skjelettet er mindre alvorlige. Lemmene er hovedsakelig påvirket, og ansikts struktur ser mye nærmere normal enn det som er tilfelle i achondroplasia. Selv om begge syndromer skyldes en genetisk mutasjon, de synes å være irrelevant, og en helt annen genet er ansvarlig for achondroplasia enn en for hypochondroplasia.
Ad

Hvor bein dysplasi er resultatet av en genetisk mutasjon som er tilfellet for de fleste pasienter, er behandling tilgjengelig begrenset i omfang. Administreringen av hormonelle medikamenter for å stimulere vekst kan ha en gunstig virkning, hvis dette gjøres når pasienten er et barn. En annen behandling som noen ganger utføres er kirurgisk forlengelse av lemmer. Dette er en komplisert og langvarig prosedyre som involverer bruk av benimplantater og metallplater. Det kan føre til infeksjon og ulike komplikasjoner, og flere operasjoner er nødvendig.

For mange pasienter, behandling av bein dysplasi er begrenset til å håndtere de medisinske komplikasjoner og livsstilsproblemer som følge av sykdommen. Komplikasjoner kan omfatte ryggsmerter, nummenhet i beina, leddsmerter, og noen ganger hørselstap på grunn av effekten av benet dysplasi på skallen og benete strukturer i øret. Som tilfellet er med alle medisinske tilstander, er det nødvendig å bestemme ens egen tilstand og mulige behandlinger tilgjengelig spesifikke råd fra en medisinsk faglig.