Hva er Swyer syndrom?

Swyer syndrom er en sjelden genetisk lidelse som fører til den berørte personen skal ha det fysiske utseendet til en kvinnelig og kromosom makeup av en mannlig. En person med denne lidelse er vanligvis heves som en kvinne på grunn av den normalt utseende av kvinnelige kjønnsorganer og tilstedeværelsen av en livmoren og egglederne. De med Swyer syndrom har ikke funksjonelle eggstokker eller testikler og vanligvis har underutviklede gonadene fjernet tidlig i livet for å forebygge kreft oppstår. Hormonbehandling er standard behandling for Swyer syndrom, og rådgivning kan bli nødvendig ettersom pasienten blir eldre, spesielt hvis kjønnsidentitetsspørsmål blir tydelige.

De fleste tilfeller av Swyer syndrom antas å stamme fra tilfeldige genetiske mutasjoner, selv om det er mulig for en forelder å passere på en mutert gen mønster, selv om ingen av foreldrene har tydelige tegn på sykdommen. Denne tilstanden er vanligvis diagnostisert i en alder når puberteten er forventet og ungdom gjennomgår tester for å fastslå årsakene til forsinket pubertet. Blodprøver og bekken bilde resultatene kan ofte avsløre tilstedeværelsen av Swyer syndrom.
annonse

Unormale mengder av vev er til stede der eggstokkene eller testiklene skal være på de som er født med Swyer syndrom. Over tid kan disse massene bli kreft, spørre mange leger å fjerne vev kort tid etter diagnose. Med fravær av fungerende eggstokker, menstruasjon og fruktbarhet er ikke mulig uten hjelp av hormonbehandling. Hormonbehandling gjør at personen med denne lidelsen å utvikle sekundære kvinnelige kjønnskarakteristika som bryster og en utvidelse av hoftene. Donerte egg og bruk av in vitro fertilisering kan tillate at en person med denne tilstanden for å kunne gjennomføre et svangerskap til termin, selv om graviditet er ikke mulig uten hjelp av medisinsk vitenskap.

Tradisjonelt en person diagnostisert med Swyer syndrom har blitt oppmuntret av familiemedlemmer og leger til å leve livet som en kvinne fordi den ytre delen av kroppen ser ut til kvinnelige. Dette har noen ganger forårsaket følelsesmessige problemer for dem som sliter med kjønnsidentitetsspørsmål. På grunn av tilstedeværelsen av mannlige kromosomer, noen mennesker med denne tilstanden er mer behagelig å identifisere som mannlig. Omfattende psykologisk terapi og rådgivning for pasienten, så vel som familien kan anbefales i disse situasjonene. Hvis pasienten bestemmer seg for å leve livet som en mann, kan ulike typer hormonbehandling brukes, og kirurgiske inngrep er mulig, slik at den fysiske kroppen mer ligner et typisk mannlig.