Hva er glykogenlagringssykdom?

Glykogen lagring sykdom er en arvelig lidelse som påvirker stoffskiftet. Personer med tilstanden er enten ute av stand til å skape glykogen eller deres organer kan ikke konvertere lagret glykogen til bruk glukose. De fleste medisinske myndigheter mener at det er minst 11 forskjellige former av glykogenlagringssykdom, hver forekommer i en eller flere bestemte deler av kroppen, spesielt i leveren, muskler, eller tarmen. Mange mennesker med en form av sykdommen er gjenstand for hypoglykemi, muskelkramper og svakhet, og mulig svikt i vitale organer som hjerte eller nyrer.

Glukose er en type blod sukker som gir kroppens celler med energi. Glukose blir spaltet og bearbeidet fra mange forskjellige matvarer og væsker, innført i blodet, og fraktet til celler i hele kroppen. Etter måltider, sunne kropper lagre overflødig glukose for senere bruk ved å konvertere den til glykogen. Når en person trenger ekstra energi, enzymer aktivere glykogen molekyler og konvertere dem tilbake til brukbar glukose. Et individ som har et glykogenlagringssykdom, kan imidlertid ikke være i stand til å konvertere glykogen til glukose på grunn av et enzym-mangel.
Ad

A glykogenlagringssykdommer kan manifestere seg i en eneste del av kroppen, slik som lever eller visse muskler, eller være mer utbredt. De ulike typer lagrings sykdommer er klassifisert av organer eller muskler berørt, type enzym mangel, og symptomer som er tilstede. Siden glykogen lagring sykdommer er medfødt, er symptomene vanligvis anerkjent som spedbarn. En baby med en form av sykdommen kanskje lider av hypoglykemi, en hoven lever, muskelkramper, smerter, og mangel på energi. Avhengig av den spesifikke enzymmangel, kan et barn bli utsatt for anemi, forsinket eller hemmet vekst, nyresvikt, hjertesvikt, eller død.

Barneleger og spesialister vanligvis diagnostisere glykogen lagring sykdom ved å gjennomføre fysiske undersøkelser, undersøker familiens historie, og samle blod og urinprøver for laboratorieanalyse. Tilstedeværelse eller fravær av glukose, enzymer, og kolesterol i blod og urin screenings tillate leger å bestemme den spesifikke type av et glykogenlagringssykdommer. Når en diagnose er gjort, kan behandlingsplaner bli vurdert og vedtatt umiddelbart i et forsøk på å forebygge langvarige helseproblemer.

enzymerstatningsbehandling er en effektiv form for behandling for noen typer glykogen lagring sykdom. En lege injiserer en oppløsning inneholdende spesifikke enzymer direkte inn i en pasients blodomløp, fremme bedre regulering av glykogen nivåer og å øke kroppens evne til å bruke glukose. Behandling kan også innebære nøye overvåking av inntak for å unngå hypoglykemi og relaterte helseproblemer. Babyer trenger hyppige feedings av matvarer som er høy i karbohydrater og fri for sukrose og laktose for å fremme sunn glukoseproduksjon. Medisinske forskere kontinuerlig eksperimenterer med ulike intravenøs og oral medisiner i håp om å finne en mer effektiv måte for behandling for glykogen lagring sykdom.