Hva er Macrostomia?

Macrostomia, også kjent som Tessier No, 7 og tverrgående ansikts spalten, er en genetisk misdannelse av huden, muskler og vev rundt munnen. Dette kraniofaciale unormalt er til stede ved fødselen og best behandles kort tid etter, fordi denne typen kløft kan sterkt forsinke tale og språkutvikling. Mens macrostomia er sjelden, er det vanligvis til stede i en genetisk sykdom som kalles ablepharon macrostomia syndrom (AMS).

Macrostomia, som bokstavelig talt betyr "unormal largeness av munnen", forekommer i en av hver 80.000 fødsler. Det står for en av hver 200 leppe-ganespalter og er vanligvis mest tydelig når et barn blir le eller gråte, fordi den mangler muskler og vev blir tydelige som ansiktet strekninger. Den vanligste behandlingen for denne misdannelse er myoplasty, eller plastisk kirurgi i musklene, og andre korrigerende ansikts prosedyrer som er mest vellykket hvis de blir utført kort tid etter fødselen. Annet enn estetiske grunner, er korrigerende kirurgi for macrostomia nødvendig slik at barnet kan lære å snakke korrekt, og i mer alvorlige tilfeller, være i stand til å spise.
Ad

Den vanligste formen for denne kraniofacial kløften er lateral macrostomia, som når bare en side av munnen og ansiktet er berørt. Av laterale ansikts kløfter, mest forekomme på venstre side av ansiktet. En enda sjeldnere form for macrostomia er en bilateral ansikts kløft, noe som påvirker begge sider av munnen og ansiktet. Dette kan ofte gjøre et barn ser ut til å være iført en maske, eller å ha to ansikter. Disse sakene krever korrigerende kirurgi så raskt som mulig, fordi barn med bilateral macrostomia ofte har ekstreme problemer med å spise eller ikke spise i det hele tatt.

Dette craniofacial abnormitet er ofte en del av den større AMS. Denne genetisk lidelse er svært sjelden og omfatter misdannelser i hode, ansikt, bukvegg, brystvorter, fingre, kjønnsorganer og hud. Sammen med å ha en sideveis eller bilateral ansikts kløft, barn med AMS har ofte liten eller ingen øyelokk, øyevipper og bryn. Mens korrigerende kirurgi brukes til å behandle AMS for både leppe-ganespalter og andre abnormiteter, er sjansene for mental retardasjon med AMS er ekstremt høy.

Selv om utseendet er av interesse for pasienter med macrostomia, de påfølgende tale forsinkelser og læring funksjonshemninger knyttet til disse forsinkelsene er den største bekymringen for både leger og foreldre. Kirurgi er ikke garantert å løse problemet, men i de fleste tilfeller, det forbedrer macrostomia dramatisk. Derfor korrigerende kirurgi utført på et tidligst mulig tidspunkt er den beste behandling for disse pasientene, og gir sitt beste muligheten til å vokse og utvikle seg normalt.