Hva er en Pelger-Huet Anomaly?

Pelger-Huet anomali er en uvanlig arvelig blodsykdom hvor hvite blodceller som kalles nøytrofile har en unormal form. Den er forårsaket av endringer på lamin B-reseptorgenet, som endrer formen av cellekjernen og fordelingen av kromatin, pakken av proteiner og DNA som bærer genetisk materiale. En patolog kan identifisere Pelger-Huet anomali på en blodprøve fra en pasient, som de nøytrofile vil ha en svært karakteristisk utseende. Testing kan anbefales dersom en eller begge foreldrene har tilstanden som det kan være nyttig å vite om for fremtidig referanse, eller det kan forklare hvorfor en pasient opplever medisinske problemer.

Denne tilstanden er dominant, krever bare en kopi av genet for det som skal uttrykkes. Hos personer som er heterozygote for egenskapen, som betyr at de har arvet en defekte genet og en normal en, Pelger-Huet anomali er godartet. Kjerner av nøytrofile har en særegen dobbelt flikete utseende med biter av klumpet kromatin. Det kan føre til at noen forandringer på blodprøver, noe som gjør det viktig å vite om hvis pasienten blir evaluert for sykdom.
Ad

homozygote individer har både kopier av genet, og er mer utsatt for medisinske problemer som et resultat. Kjernen tar på en omtrent sirkulær form, noe som gjør det lett å skille fra annen form for tilstanden. Pasienter kan utvikle skjelettabnormaliteter, beslag, og økt mottakelighet for infeksjoner, og kan ha en kortere levetid som resultat. I noen tilfeller er Pelger-Huet anomali dødelig fordi det kan være assosiert med andre genetiske problemer.

Behandlingstilbud for pasienter med ondartet Pelger-Huet anomali kan stole på symptomene. De er vanligvis basert på å holde personen komfortabel og ta opp spørsmål som anfall som de oppstår. Medisiner, for eksempel, kan bidra til å kontrollere beslag, redusere hyppigheten og alvorlighetsgraden for å redusere risikoen for skader. For å beskytte pasientene mot smitte, kan det være nødvendig å observere noen forholdsregler, og forebyggende antibiotika kan anbefales i noen innstillinger for å sikre at pasienter ikke blir syke etter eksponering for potensielt smittestoffer.

Pasientene kan også utvikle en tilstand som kalles ervervet eller pseudo Pelger-Huet anomali, der cellene endrer struktur, men de har ikke den sanne genetisk tilstand. I slike situasjoner vil tidligere blodprøver viser normale hvite blodlegemer, men followups vil ha celler med de karakteristiske forskjeller assosiert med denne tilstanden. Dette kan skje i forbindelse med blodkreftformer og enkelte andre medisinske lidelser.