Hva er Cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer tusenvis av barn og voksne. Påvirker pusting og fordøyelse, kan cystisk fibrose være livstruende. Selv om det er i dag ingen kjent kur for sykdommen, det er medisinske behandlinger som kan forbedre utsiktene for de som sliter med cystisk fibrose. De fleste personer med cystisk fibrose leve for å være i trettiårene. Dessverre, men mange dør før de når voksen alder. Som cystisk fibrose er arvet, er det ikke smittsomt.

I USA er det anslått at én av hver 30 amerikanere bærer genet som forårsaker cystisk fibrose. Mange individer bærer genet, men som ikke har sykdommen. Disse menneskene er kalt bærere.

For at et barn skal bli født med sykdommen, må begge foreldrene har genet som forårsaker det. Når begge foreldrene bærer cystisk fibrose genet, har barnet en 25% sjanse for å bli født med sykdommen. Heldigvis, det er 50% sjanse for at barnet vil bli født en operatør og en 25% sjanse for at hun ikke vil ha genet i det hele tatt.

Cystisk fibrose tærer på bevegelsen av salt gjennom visse celler i kroppen. Det påvirker særlig bevegelse av salt i celler langs lungene og bukspyttkjertel, som resulterer i tykkere, klebrig slim. Det fører også til jevning av andre kroppslige sekreter.
annonse

fortykket slim blir en oppmuntrende sted for bakterier å formere seg og vokse. Som et resultat av individer med cystisk fibrose ofte lider av hyppige lungeinfeksjoner. Til slutt, lungene blir ødelagt av tilbakevendende infeksjoner.

fortykkelse av fordøyelsesvæsker som følge av cystisk fibrose kan føre til kanalene som går fra bukspyttkjertelen til tynntarmen blir tette. Når dette skjer, kan væsker ikke nå tynntarmen. Dette er problematisk fordi de fluider som er nødvendige for riktig fordøyelse av mat. Når disse kanalene er tette, vekst og fordøyelsesproblemer oppstå.

Det er mange symptomer på cystisk fibrose, som spenner fra mild til alvorlig. Symptomer på cystisk fibrose omfatter hoste, tungpustethet, hyppige lungeinfeksjoner, dårlig vekst, og kortpustethet. Personer med cystisk fibrose også ofte ha intestinal blokkeringer og avføring som er feit og klumpete. Infertilitet er vanlig i berørte menn.

Enkelte par er mer utsatt for bærer genet som forårsaker cystisk fibrose og sende den videre til sine barn. Hvis en person har en familiehistorie med cystisk fibrose, er han eller hun mer sannsynlig å bære genet. Genet som forårsaker cystisk fibrose er mest vanlig hos kaukasiere. Imidlertid påvirker sykdommen individer av alle raser.

Det er en cystisk fibrose carrier-screening test tilgjengelig for de som er gravid eller planlegger å bli gravid. Testen innebærer å ta en prøve av blod eller spytt, og sender den til et laboratorium for å teste for genet som forårsaker sykdommen. Selv om testen er valgfag, mange medisinske myndigheter anbefaler det for alle par gravid eller planlegger graviditet.