Hva er Faktor VIII mangel?

faktor VIII mangel er en blodsykdom karakterisert ved utilstrekkelig eller dårlig fungerende faktor VIII, en av blodkoaguleringsfaktorer, også kjent som anti-hemophilic faktor (AHF). Faktor VIII mangel er årsaken til hemofili A, en sykdom i hvilken blodet ikke koagulerer godt etter skade, forårsaker symptomer som alvorlig blødning og hyppig blåmerker. Faktor VIII uttrykkes ved F8-genet på X-kromosomet, og er en recessiv X-bundet egenskap. Det påvirker bare menn, eller kvinner som arver det defekte F8 genet fra begge sine foreldre. Kvinner er mye oftere asymptomatiske bærere av genfeilen.

Faktor VIII-mangel er den vanligste årsaken til hemofili. Det resulterer i dannelsen av blodpropper med utilstrekkelige mengder av proteinet fibrin, som fører til svake og trege danner klumper. Om en i hver 5000 menn lider av faktor VIII-mangel, og 30% har ingen familiehistorie, noe som tyder nylig muterte gener. Ulike typer mutasjoner i F8 føre til ulike typer faktor VIII-mangel, og hemofili A varierer i alvorlighetsgrad avhengig av hvor mye Faktor VIII er til stede hos pasienten.
Annonse

Symptomer inkluderer interne og eksterne blødninger, spesielt etter traume. Pasienter med mer alvorlige former av sykdommen kan oppleve store blødninger som følge av mindre skader. Blødninger i ledd kan føre til kroniske symptomer som smerter, nedsatt bevegelighet, og selv skjemmende. Hemophilia A er ofte diagnostisert tidlig i livet, for eksempel når en nyfødt utvikler alvorlig blåmerker eller interkran blødning som følge av tang eller vakuum levering. Dreven blødning under en rutinemessig blodprøve eller en omskjæring kan også være den første manifestasjon av sykdommen.

Hemophilia A behandles med intravenøse transfusjoner av faktor VIII, enten som det er nødvendig, eller som et forebyggende tiltak avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen og de spesielle behovene til pasienten. Sykdommen kan også behandles med desmopressin, noe som frigjør Faktor VIII som er lagret i veggene av pasientens blodårer. I noen tilfeller utvikler pasienten inhibitoriske antistoffer mot faktor VIII levert gjennom transfusjoner. Transfusjoner av Faktor VII er ofte nyttig i slike tilfeller.