Hva er Dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita, også kjent som DKC eller DC, er en sjelden genetisk lidelse som fører til benmargssvikt. Personer med dette medfødt lidelse ofte har uvanlige hudsykdommer som indikerer sykdommen, men i enkelte tilfeller, er den første indikasjon på DKC benmargssvikt. Diagnosen er bekreftet med genetisk testing. Behandling av dyskeratosis congenita varierer fra medisiner til en benmargstransplantasjon.

Denne tilstanden er svært sjelden, forekommer i om lag én av en million individer. Selv om det ser ut til å være noen kobling til rase eller etnisk opprinnelse, over 75% av tilfellene er menn. Mutasjonen vises på flere gener, og forskere fortsetter å oppdage sammenhenger. Det synes å være tre primære genetiske koblinger.

Zinsser-Cole-Engaman syndrom, også kjent som X-recessive koblingen, oppstår når forstyrrelsen er gått ned kun på X-kromosomet, og derfor bare påvirker menn. Autosomal dominant tilfeller oppstår når pasienter får feil fra bare en av foreldrene, mens pasienter med en autosomal recessiv form av sykdommen fikk mutasjoner fra begge foreldrene. I noen tilfeller av dyskeratosis congenita, er det ingen genetisk kobling til sykdommen og mutasjonen skjer spontant.
annonse

Hvis foreldrene har sykdommen eller er klar over at de er bærer av, genetisk testing kan gjøres i utero eller like etter fødselen for å avgjøre om et barn har DKC. Ellers diagnostisering av sykdommen oppstår vanligvis rundt alder 10 og bekreftes med genetisk testing. Leger kan merke flere kutane tilstander som en Lacy utslett i ansiktet, halsen og brystet; spiker unormalt inkludert rygger, splitting og svakhet; eller leukoplaki, som er hvite flekker som forekommer i munnen eller andre slimhinneområder. Mange av disse symptomene ligner på de av for tidlig aldring.

Det vanligste symptomet på dyskeratosis congenita er benmargssvikt. Benmarg skaper røde blodceller, hvite blodceller og blodplater, og når benmargen svikter, er disse cellene påvirkes. Svikt kan utvikle seg som en reduksjon i noen av disse cellene. Hvis blodplater er lav, en tilstand som kalles trombocytopeni, da pasienter vil ha blodpropp problemer. En reduksjon i røde blodceller som frakter oksygen og jern, fører til anemi; hvis hvite blodlegemer er ikke produsert, så pasientene mister sin evne til å bekjempe sykdom.

benmargssvikt er vanlig i 90% av DKC tilfellene, og er ofte behandlet med bruk av steroider og andre medikamenter som stimulerer produksjon av marg. En benmargstransplantasjon er den eneste måten å kurere beinbrudd marg. En transplantasjon kommer med en høy risiko for komplikasjoner, og det påvirker ikke andre problemer forårsaket av sykdommen.

Pasienter med dyskeratosis congenita ofte utvikle andre medisinske problemer som følge av deres forhold. De med DKC er på et høyere risiko for lungefibrose, visse krefttyper relatert til leukoplaki, skjelettlidelser inkludert skoliose, og gastrointestinale problemer som skrumplever. Forventet levealder varierer med alvorlighetsgraden av sykdommen, men i alvorlige tilfeller median levealder er 16 år Forskere fortsette å studere denne sykdommen, og søk etter behandlingstilbud.