Hva er Nevrofibromatose?

Når folk snakket om Elephant Man, Joseph Merrick, i 1980, den generelle konsensus var at han hadde nevrofibromatose. Senere undersøkelser av sin sak og selv hans skjelettet har ført eksperter for å finne ut at han sannsynligvis hadde en mystisk sykdom som heter Proteus syndrom. Imidlertid er nevrofibromatose også en reell sykdom som forårsaker tumorer til å vokse på nerver, så vel som andre abnormiteter.

Det finnes to typer av nevrofibromatose. NF1 er mindre alvorlig versjon av sykdommen og forekommer i en av hver 4000 eller så fødsler. Det er ofte diagnostisert tidlig på grunn av tilstedeværelsen av "Café au lait" flekker på huden. De nevrofibromer er vanligvis liten og kan fjernes dersom de forårsaker kosmetisk skjemmende eller presser på vitale organer.

NF1 pasienter noen ganger kan også ha skoliose som barn eller andre beindeformiteter. Men de fleste mennesker med nevrofibromatose type I vil leve normale liv, og mange vil ha få, om noen problemer, knyttet til sykdommen. Noen barn vil få anfall når de er unge, eller kanskje talevansker, men medisinering og tale terapi har vist seg svært effektiv i å hjelpe disse barna leve normalt.
annonse

Nevrofibromatose type 2 er en annen historie. NF 2 rammer om lag én av 50.000 fødsler og er mer alvorlig på alle nivå. Med NF2, kan pasienter utvikle svulster på nervene i ørene, etter hvert forårsaker døvhet. Svulster kan også vises på ryggmargen eller hjernen. Heldigvis bare ca 3 til 5 prosent av nevrofibromer noensinne bli kreft. Men foreldre må holde en sjekk på barnets svulster, og hvis man viser merkbar vekst, bør foreldrene kaller deres barnelege umiddelbart.

Barn som har NF1 og holde seg frisk i voksen alder har en god sjanse til å forbli sunn og leve et normalt levetid. Støtte grupper er tilgjengelig, både for de som har nevrofibromatose, og de som har barn med sykdommen.