Hva er kromosomavvik?

Kromosomavvik er feil i strukturen eller antall kromosomer. Avhengig av arten av den unormalt, kan slike avvik være uforenlig med liv, og da barnet vil bli avbrutt spontant i de tidlige stadiene av svangerskapet, eller de kan være nesten umerkelig, noen ganger ikke blir klart før noen gjennomgår rutinemessig medisinsk testing for noe som voksen. Det er anslått at rundt en i hver 150 babyer har noen form for kromosomfeil.

Det er to hovedtyper av kromosomavvik. Den første er strukturelle avvik, noe som betyr at konstruksjonen av de enkelte kromosomer eller annen måte er skadet eller forvrengt. Den andre er numeriske unormalt. En normal baby har 46 kromosomer, som er laget med to sett med 23 kromosomer arvet fra foreldrene, og et uvanlig antall kromosomer kan føre til alvorlige misdannelser. Den medisinske betegnelsen på en numerisk abnormitet er "Aneuploidy."

Mange kromosomavvik oppstå under fosterutviklingen, som noe går galt når cellene duplisere. I de tidlige stadiene av fosterutviklingen, fortsetter celle duplisering på en utrolig hurtig tempo, noe som betyr at det er mange muligheter for feil i replikering. Når kromosomavvik utvikle seg etter befruktning som dette, de vanligvis resultere i mosaicism, der noen celler har abnormitet, og andre ikke.
Ad

En kromosomfeil kan også skje før befruktning. Dersom en feil oppstår under replikering av egg og sædceller, kan dette resultere i en kromosomfeil hvis cellen blir en del av en zygote, en befruktet egg som har potensial til å utvikle seg til et foster. Som cellene i zygote replikere, vil kromosomfeil replikere sammen med dem

Feil i struktur inkluderer:. Sletting, kopiering, inversjon, innsetting, og trans. Alle disse feilene resultere i noen form for kromosom scrambling. Enten en del av et kromosom mangler, dupliseres, venda, lagt der den ikke hører hjemme, eller byttet med en annen del av kromosom. Avhengig av seksjonen og kromosomet berørt, kan slike avvik generere alvorlige fødselsskader, eller passere ubemerket. Aneuploidy kan ta form av trisomy, i hvilken et par av kromosomer har en ekstra kromosom festet, eller monosomi, der mangler en halvdel av et kromosompar.

Som en generell regel, kromosomale abnormiteter er ikke arvet, fordi de oppstår fra feil under celle duplisering. Risikoen for kromosomavvik øker med alderen, noe som er en grunn til at omfattende prenatal testing anbefales for eldre mødre. Men det skjer også hos yngre kvinner, og mange spontanaborter er et resultat av kromosomavvik. I tilfelle at et barn eller foster er diagnostisert med kromosomavvik, en rekke alternativer er tilgjengelige, og situasjonen kan diskuteres med en genetisk rådgiveren.