Hva er DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er en genetisk lidelse som kan føre til en rekke ulike symptomer. Tilstanden resultater fra en sletting eller abnormitet av kromosom 22 i løpet av de tidligste stadiene av utviklingen. Avhengig av størrelsen av slettingen og hvilke gener som er kompromittert, kan pasienter med DiGeorge syndrom har vesentlig forskjellige symptomer. De fleste tilfeller imidlertid innebære en viss grad av immunsystemet undertrykkelse, hjertefeil, og fysiske abnormiteter som hareskår. Behandling kan innebære kirurgi for å rette opp feil og livslang medisinsk behandling av immunsystemproblemer.

De fleste tilfeller av DiGeorge syndrom oppstår spontant på grunn av en tilfeldig genetisk defekt. Det er imidlertid mulig for en bærer av en misformet kromosom 22 å passere tilstand ned til avkom. Kromosom 22 inneholder gener som, blant andre funksjoner, fremme utviklingen av skjoldbruskkjertelen og parathyroid kjertler. DiGeorge syndrom kan føre til manglende eller defekte kjertler som ikke er i stand til å produsere T-celler, som er viktig for immunforsvaret fungerer.

I tillegg til å svekke immunforsvaret, kan alvorlige varianter av DiGeorge syndrom føre til defekter i hjertemuskelen, nyrer, og ansiktet. Mange spedbarn har små hoder, firkantede ører og hareskår og ganer. En baby kan ha problemer med fôring, høre, og se på grunn av ansiktsskader, og en rekke berørte spedbarn lider av mental retardasjon. Fysisk og mental utvikling er vanligvis forsinket, og barn er vanligvis mye mindre og svakere enn sine jevnaldrende.
Ad

En lege som mistenker DiGeorge syndrom vanligvis konsulterer med et team spesialister for å bekrefte diagnosen. Genetiske tester og blod screenings er vant til å se etter et kromosom 22 sletting og unormalt lave nivåer av hvite blodceller. Røntgen, computertomografi skanner, og andre imaging tester er gjennomført for å måle alvorlighetsgraden av hjertefeil. Siden tilstanden kan være arvelig, er foreldre vanligvis bedt om å gjennomgå diagnostiske tester i tillegg til å sjekke for kromosom 22 skader.

Behandling for DiGeorge syndrom avhenger av symptomer til stede. Akutt kirurgi er nødvendig hvis hjertefeil er alvorlige nok til å fremkalle hjertestans. Andre operasjoner gjennom tidlig barndom kan utføres for å korrigere ansikts misdannelser, og hormontilskudd kan være foreskrevet for å kompensere for dårlig thyroid fungerer. Høreapparater, logopedi, og spesielle utdanningsprogram er viktig for mange barn å nå sitt fulle potensial i skolen. Med pågående medisinsk behandling og psykisk helsevern, de fleste pasienter er i stand til å nå normal levealder og opprettholde en viss grad av selvstendighet.