Hva er Harlequin Iktyose?

Harlequin iktyose er en smertefull arvelig hud tilstand kjennetegnet ved en overproduksjon av keratin og en etterfølgende herding av huden. Tilfeller har blitt dokumentert siden 1700-tallet, selv før sent på 1900-tallet, folk med harlekin iktyose sjelden overlevde etter den første uken av livet, fordi tilstanden er assosiert med en rekke komplikasjoner. Dette hudsykdom er svært sjelden, og mest sannsynlig i barn av mennesker som deler en genetisk avstamning. På verdensbasis er rundt 100 mennesker anslås å være å leve med harlekin iktyose til enhver tid.

Denne sykdommen er en del av en større familie av hudsykdommer som kalles ichthyoser. Disse sykdommene er alle preget av utviklingen av fortykket, skjellete hud. Harlequin iktyose er den mest alvorlige av disse forholdene, og den er oppkalt etter den særegne diamant figurer av herdet hud, som ligner dekorasjoner brukt i harlekin kostymer. Personer med tilstanden vokse så mye hud over natten som andre mennesker gjør i 14 dager, utvikle lag av herdet skalaer og trange funksjoner forårsaket av innstramming og herding av huden.
Ad

En av de mest umiddelbare komplikasjoner av lidelse er økt mottakelighet for bakteriell infeksjon. Personer med denne tilstanden har hud som sprekker i stedet for folding, gir mange steder for bakterier å komme inn i kroppen. Dehydrering er et annet vanlig problem, som er hypertermi, fordi den fortykkede huden ikke tillater kroppen å regulere temperaturen veldig bra. Personer med harlekin iktyose er også svært utsatt for endringer i temperatur, takket være deres mangel på termisk regulering. Mange av dem også oppleve pustevansker, fordi deres herdet hud innsnevrer bevegelse av brystkassen.

Dette medfødt tilstand er forårsaket av en feil på ABCA12 genet, som genetisk testing av pasienter har avdekket. Testing har også avdekket at foreldrene til mennesker med tilstanden aksje nok genetisk materiale som tyder på at de har felles forfedre, og at flere pasienter synes også å dele en genetisk avstamning, noe som tyder på at tilstanden kan være et resultat av en enkelt genetisk mutasjon . Foreldre som har barn med sykdommen er svært sannsynlig å se tilstanden i fremtidige barn.

Survival med harlekin iktyose hengsler på coping med huden vekst og beskytter kroppen. Pasienter vanligvis tilbringe flere timer om dagen soaking i bad for å myke opp huden, etter en kraftig skrubbing for å fjerne de ytre lag av huden. Mye bruk av hud kremer og fuktighetskremer for å holde huden hydrert er også viktig. En pasient med denne tilstanden, Ryan Gonzalez, er en vellykket triatleten, som beviser at det er mulig å leve og være aktiv med denne tilstanden.