Hva er Mowat-Wilson syndrom?

Mowat-Wilson syndrom er en sjelden medfødt misdannelse som skyldes en defekt gen. Barn født med dette syndromet viser en blanding av lignende symptomer. Mange har Hirschsprung sykdom, en intestinal sykdom som kan føre til intestinal blokkering, kronisk forstoppelse, og oppblåsthet, og som kan føre til anemi. Det er så vanlig at Mowat-Wilson syndrom kalles også Hirschsprung sykdom - psykisk utviklingshemning syndrom. Noen andre symptomer er psykisk utviklingshemning, forsinket utvikling, hjertefeil, epileptiske anfall, og Microcephaly, som er en unormalt lite hode.

Dette syndromet rammer begge kjønn og har blitt sett i ulike etniske grupper. Tegnene på denne genetiske avvik er veldig tydelig i ansiktstrekkene til noen mennesker. I tillegg til microcephaly, mange er født med spisse chins, store øyenbryn, brede neser, og mikroftalmi eller uvanlig små øyne. Disse funksjonene ofte blir mer merkbare som den enkelte modnes, noe som er grunnen Mowat-Wilson syndrom ofte ikke blir diagnostisert før senere i livet. For eksempel kan det lille hodet karakteristisk for Mowat-Wilson syndrom ikke være til stede ved fødselen og kan bare dukke opp etter flere år med forsinket utvikling.

Sykdommen er vanligvis diagnostisert basert på de ulike symptomene et barn viser heller enn på genetisk testing. Siden det ofte er en forsinkelse i utseendet av de åpenbare ansiktstrekk karakteristisk for dette syndrom, er feildiagnose vanlig. Den store variasjonen av symptomene oppleves av barn med dette syndromet gjør også tidlig diagnose problematisk.
annonse

Problemer med urin og kjønnsveiene er svært vanlig med Mowat-Wilson syndrom. Menn har ofte hypospadi, en tilstand der åpningen til urinrøret er plassert under penis, i stedet for på spissen. Mindre vanlig er dental misdannelser og misdannelse i hender og føtter. Hudfarge kan også bli påvirket.

Barn med Mowat-Wilson syndrom opplever ofte forsinkelser i å lære å sitte, stå, snakke og gå. Mange har tale hindringer, og noen aldri utvikle evnen til å snakke. De som ikke kan snakke kan ofte forstå hva andre sier, imidlertid, og noen utvikler en unik tegnspråk for å kommunisere sine ønsker.

Det antas at syndromet er forårsaket av en plutselig genmutasjon siden det er ingen historie noen predisposisjon i familier. Det finnes ingen kur. Symptomene kan behandles, og kirurgi er ofte angitt for hjertefeil og misdannelser i urin og kjønnsorgan. På tross av de mange helseproblemer som følger med det, folk med Mowat-Wilson syndrom generelt er glade og vennlige.