Hva er symptomene på osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta er ofte referert til som Lobstein syndrom, benskjørhet, eller glass skjelettsykdommer. Det er en relativt sjelden genetisk sykdom hvor de berørte individuelle bein lett sprekke eller brekke. Symptomer inkluderer skjøre, benskjørhet; muskel og ledd svakhet; skjelettdeformiteter; og tann forhold. Avhengig av alvorligheten av forstyrrelsen, kan det ikke være en livstruende sykdom. På dette tidspunktet forskere leter etter en måte å behandle sykdommen permanent, mens hjelpe berørte enkeltpersoner finne måter å leve produktive liv.

Selv om det primære symptom på noen som lider av osteogenesis imperfecta er benskjørhet som enkelt brudd eller bryte, er det flere andre vanlige symptomer som er utstilt ved berørte personer. For eksempel er det ikke uvanlig for en person med osteogenesis imperfecta å ha svake muskler og ledd, sprø tenner, buede bein, hørselstap, og skoliose. Hvis noen har en mer alvorlig form av sykdommer, kan hun også ha problemer med å puste. Jo mer alvorlig sykdommen er, jo flere symptomer og mer beinbrudd personen vil oppleve.
annonse

De fleste tilfeller av osteogenesis imperfecta blir oppdaget når en lege fullfører en fysisk undersøkelse. Selv om symptomene kan tyde på sykdommen, er det vanskelig å gjøre en nøyaktig diagnose basert på symptomer alene. For å ta en endelig beslutning, må en genetisk test fullføres. Dette gjøres vanligvis gjennom blod eller vev analyse. Når analysen indikerer at sykdommen er til stede, er det mulig å gå videre til å redusere symptomene og å begrense skader på skjelettet.

Forskere er for tiden på utkikk etter nye måter å behandle osteogenesis imperfecta. For eksempel har noen legemidler som øker benmassen i berørte personer er nyttig for å hindre brudd i knoklene. I tillegg øker de nivåer av vitamin D er også tenkt å bidra til å øke tettheten av bein. Noen forskere studerer også hvordan genterapi kan hjelpe mennesker rammet av osteogenesis imperfecta. Dessuten kan en kirurgisk implantert stang bidra til å gi en person styrke og redusere risikoen for skader.

Osteogenesis imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, spesielt for de personer med milde former for lidelse. Faktisk kan det ofte bli styrt, og de som rammes kan føre normale liv. Generelt, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever et sunt livsstil, kan hun bryte færre bein. Døden er ikke vanlig, men det er mulig hvis sykdommen er alvorlig.