Hva er Cat Cry Syndrome?

Cat gråte syndrom, også kjent som 5p minus syndrom eller cri du chat, er en tilstand som oppstår når en del av kromosom fem mangler. Dette syndrom påvirker de fysiske egenskaper av mennesker født med det, som regel gi dem lav-set ører og bredt sett øyne. Cat gråte syndrom er også knyttet til forsinket utvikling, lav fødselsvekt, og lav intelligens. Mens de fleste tilfeller av denne tilstanden er ikke genetisk, er mulig arv av katt gråte syndrom. Tilstanden er såkalte fordi berørte spedbarn har et rop lik som et hus katt.

Andre vanlige tegn på syndromet inkluderer overdreven siklende, andre distinkte og uvanlige ansiktstrekk, og alvorlig tale forsinkelse. Forstuet hofter, leppespalte, og sjeldne nyre forholdene er mindre vanlige symptomer på katten gråte syndrom. På grunn av strupehodet og nervesystemet blir berørt, gråte av spedbarn eller barn høres veldig lik en mjauende katt. Noen vokser ut av den karakteristiske skingrende skrik, men de fleste holder gråte i voksen alder. Den uvanlige ansiktstrekk og lite hode kan bli mindre tydelig som barnet når ungdomsårene og er normalt ikke merkbar ved en legmann.
Ad

Dette kromosom sletting syndrom er en av de vanligste som rammer mennesker. Oftest skjer det tilfeldig når egget eller sperm er forming. Av og til er katt gråte syndrom arvet fra en forelder som også besitter noen form for kromosom syndrom. Jenter er født med tilstanden litt oftere enn gutter, og noen etnisitet kan bli påvirket. Likevel er tilstanden ikke vanlig, selv om genetisk testing kan utføres dersom en fremtidig forelder er bekymret for muligheten.

Det finnes ingen kur eller spesifikk behandling for katten gråte syndrom. De varierende symptomer som mental retardasjon eller talevansker, kan tas opp. Mange berørte personer kan aldri være i stand til fullt fungerende i samfunnet eller omsorg for seg selv. Noen, derimot, er i stand til å forstå deres primære språket godt nok til å verbalt kommunisere. Alvorlighetsgraden av katten skrik syndrom tungt avhenger av hvor mye og hvilken del av kromosom fem mangler.

Selv om katten gråte syndrom er svært uvanlig, mange grupper og veldedighetsorganisasjoner har blitt grunnlagt rundt om i verden til støtte for de berørt. Noen organisasjoner holde en database av medlemmer til regelmessig holde dem informert om møter og gjennombrudd vedrørende syndrom. Den veldedige vanligvis finansiere videre forskning eller støtte for familier rammet av syndromet.