Hva er Seckel syndrom?

Seckel syndrom er en sjelden type dvergvekst som er forårsaket av en medfødt defekt. Dette fører ofte fremtredende fysiske misdannelser, inkludert en svært kortvokste og en fugl-lignende utseende. Alvorlig psykisk utviklingshemming og blodsykdommer er også til stede i de fleste Seckel syndrom pasienter. Leger vil vanligvis forsøke å behandle blodsykdommer, og foreldrene må lære å ta vare på en mentalt utfordret barn.

Helmut Paul George Seckel var en fremtredende tysk lege som emigrerte til USA under andre verdenskrig. I 1960 Seckel var den første legen til å beskrive denne lidelsen. Det er også noen ganger referert til som microcephalic primordial dverger, fugle ledet dverger, og Virchow-Seckel dverger. En variant til denne type av dvergvekst er også kjent som Harper syndrom, som ble oppkalt etter Dr. Rita G. Harper.

Seckel syndrom er svært sjelden, og bare en håndfull av spedbarn er diagnostisert med det. Det antas å være en genetisk lidelse. Personer født med denne lidelsen vanligvis har mutert kromosomer.

Disse mutasjoner kan føre til flere fysiske mutasjoner. Et spedbarn med Seckel syndrom vil vanligvis bli født med en svært lav fødselsvekt, på grunn av feil vekst før fødselen. De fleste av disse barna vil vanligvis bare veier rundt tre pounds (1,360.8 gram) ved fødselen. Som med de fleste andre typer av dverger og vekstforstyrrelser, vil disse barna alltid være mye kortere enn andre.
Ad

Pasienter med Seckel syndrom vil også vanligvis ha en rekke andre fysiske mutasjoner. Hodene er vanligvis mindre enn gjennomsnittet, med svært store øyne og en liten kjeve og hake. Disse pasientene kan også ha et nebb liknende nese, tilsvarende nebb i enkelte fugler. Andre bein og ledd kan også bli påvirket, særlig i hofter og albuer.

Om lag en fjerdedel av alle Seckel syndrom pasienter også lider av noen form for blodsykdom. Anemi og blodkreft er to eksempler på dette. En tilstand som kalles pancytopeni kan også forekomme. Denne lidelsen er preget av et lavere enn normalt antall blodceller i kroppen.

Psykisk utviklingshemning er også svært vanlig i Seckel syndrom pasienter. Dette mental forstyrrelse kan være mild i noen tilfeller, men det er vanligvis alvorlig. Det er anslått at mer enn halvparten av alle pasienter som lider av denne lidelsen også lider av alvorlig psykisk utviklingshemning.

Behandling for Seckel syndrom vanligvis fokuserer på behandling av eventuelle medfølgende medisinske problemer. Pasienter med blodsykdommer, for eksempel, vil bli behandlet for disse lidelsene. Foreldre til barn med denne lidelsen må også vanligvis lære å takle en mentalt tilbakestående barn. Terapi og rådgivning kan være nyttig om dette problemet.