Hva er Porphyric Hemophilia?

Porphyric hemofili er en familie av lidelser som involverer enzymmangel som gjør det vanskelig å behandle heme forløpere som kalles porfyriner. Dette begrepet er faktisk utdatert og det foretrukne ordet for disse lidelsene er "porfyri," som forholdene ikke er relatert til hemofili, blødningsforstyrrelser. Noen av disse lidelser er genetisk i naturen, og folk kan arve gener fra sine foreldre eller utvikle spontane mutasjoner som fører til noen form for porphyric hemofili. Andre er ervervet senere i livet.

Hos pasienter med porphyric hemofili, kan ikke kroppen syntetisere heme fra porfyriner. Det har andre kilder kan bruke for heme, og vanligvis cellenes stoffskifte ikke er berørt, men pasienten opplever nevrologiske symptomer på grunn av opphoping av porfyriner. I den akutte formen av sykdommen, kan pasienten oppleve kvalme, skjelvinger, kramper, hallusinasjoner, og depresjon. Andre pasienter har en kutan versjon, hvor hudreaksjoner forårsake blåmerker, blemmer, og lysfølsomhet.

Leger kan diagnostisere porphyric hemofili ved å se etter avslørende tegn på tilstanden, som høye konsentrasjoner av porfyriner i urin og avføring. Disse kan forårsake avfall til å ta på en lilla skjær. Leger kan også se etter kjemiske forbindelser knyttet til enzymmangel, eller se etter problemer som dårlig nerve conduction, tyder på nerveskader forårsaket av porfyrin buildup.
Ad

Fokus for behandling er på styring av tilstanden. Å gjøre noen endringer i kostholdet kan hjelpe, vanligvis ved at pasienten spiser mer karbohydrater. Pasienten kan også ha nytte av medisiner. Det er også nødvendig å behandle individuelle symptomer. Hvis en pasient har anfall, for eksempel, kan anti-anfall medikamenter redusere deres intensitet og frekvens for å holde pasienten mer behagelig. Pasienter kan også trenge behandling for psykiske lidelser forbundet med tilstanden, sammen med hjelp til å hjelpe dem med å håndtere nevrologiske problemer som rystelser eller vanskeligheter med å gå.

Folk av alle raser kan utvikle porphyric hemofili, og symptomene kan noen ganger være ekstrem. Noen historikere antyder at dokumenterte tilfeller av nevrologiske underskudd forbundet med symptomer på psykiske lidelser som mani og paranoia kan faktisk ha vært et resultat av porfyri. Denne retrospektive diagnostisering av historiske tall er umulig å verifisere, så selv om vevsprøver var tilgjengelig, ville de avslørende tegn være for degradert å finne. Når det gjelder moderne pasienter, falske negativer fra feil håndtert prøvene er et kjent problem, og legene må ta ekstra hensyn når man skal vurdere en pasient med mistenkt tilfelle av porphyric hemofili å unngå mangler diagnostiske ledetråder.