Hva er hypofysen dverger?

Individer av uvanlig kortvokste som besitter en veksthormonmangel som følge av svekket hypofysen funksjon er diagnostisert med hypofysen dverger. Ofte referert til som veksthormonmangel, besitter denne tilstanden en god prognose med tidlig oppdagelse og rask behandling. De som er diagnostisert med denne formen for dverger generelt gjennomgå behandling som innebærer regelmessig tilførsel av hormonbehandling.

Hypofysen er generelt ansett som et sentralt knutepunkt for hormonproduksjon, distribusjon og regulering. I nærvær av denne formen av dvergvekst, blir hypofysen funksjon betydelig svekket, og produserer utilstrekkelig veksthormon. Lidelsen oftest presenterer som en medfødt tilstand, noe som betyr at det er til stede ved fødselen, og årsaken er vanligvis idiopatisk, noe som betyr at det ikke er noen merkbar grunn for presentasjon av tilstanden. Dersom hypofysen er skadet, kan en forstyrrelse i hormonproduksjon oppstår fører til symptomdebut. I noen tilfeller tilstedeværelse av sykdommen i løpet av ens utviklings år, for eksempel visse kreftformer, kan også initiere hormon forstyrrelser som fører til hypofysen dverger.
Annonse

Tilstedeværelsen av hypofysen dverger kan først manifest i spedbarnsalder når barnet ikke kommer viktige utviklingsmessige milepæler. Når sykdommen presenterer senere i livet, kan unge med tilstanden ikke gjennomgår puberteten som sine jevnaldrende gjør. Hvis tilstanden viser med andre kromosomalt mosaikk forhold, for eksempel Turners syndrom, kan den enkelte ikke utvikle seksuelt på grunn av den utilstrekkelige eller fravær av ytterligere viktige hormoner. I noen tilfeller kan nærvær av andre kromosomale mosaicisms indusere thyroid og adrenal dysfunksjon det kan også manifestere i nærvær av hypofysen dysfunksjon. I sjeldne tilfeller kan hypofysen dverger presentere en grad i løpet av voksenlivet dersom den enkelte har fått en betydelig hodeskade eller utviklet hormonelle forstyrrelser på grunn av tilstedeværelsen av sykdom som påvirker eller utspring i hypofysen.

En diagnose av hypofysen dverger er vanligvis bekreftet med en fysisk undersøkelse av den enkelte. Hans eller hennes fysiske proporsjoner, inkludert vekst og vekt vurderes for hensiktsmessig som bestemmes av hans eller hennes alder. De som viser redusert eller fraværende vekst vil vanligvis registrere langt under forventet gjennomsnittet for sin aldersgruppe. Bortsett fra en svært ung utseende, personer diagnostisert med hypofysen dverger normalt ikke viser noen tydelige fysiske egenskaper eller unormalt andre enn å være under gjennomsnittet i høyde. I tillegg til fysisk undersøkelse, kan et batteri av diagnostiske tester utføres for å ytterligere støtte en diagnose av hypofysen dverger.

Imaging tester, inkludert røntgen og magnetisk resonans imaging (MRI), kan utføres for å evaluere alder og tilstand av den enkeltes bein og vurdere om han eller hun demonstrerer normal, mønstret bein utvikling. Omfattende tester kan også bli utført for å vurdere tilstanden og funksjonaliteten til hans eller hennes hypotalamus og hypofysen. I tillegg kan blodprøver gis for å vurdere hormonnivåer og se etter eventuelle mangler eller markører som indikerer sykdom.

En tidlig diagnose og administrasjon av riktig behandling er nøkkelen til en vellykket prognose i nærvær av hypofysen dverger. De som reagerer positivt på administrasjon av veksthormonbehandling i de tidlige stadier av deres utvikling kan vise evne til å møte etablerte utviklingsmessige milepæler med hensyn til høyde og skjelettmodning før hans eller hennes vekst platåer. Komplikasjoner forbundet med den vanlige administrering av veksthormon kan inkludere utbredt felles ubehag og en tendens til å samle vann og væsker som kan føre til vektproblemer som nødvendiggjør bruk av et diuretikum for å lindre kronisk oppblåsthet.