Hva er Smith-Magenis syndrom?

Smith-Magenis syndrom er en uvanlig genetisk lidelse som kan føre til en rekke ulike fysiske defekter og psykiske helseproblemer. De tilstand resulterer fra en vilkårlig delesjon av et bestemt gen på kromosom 17 i løpet av begynnelsen av fosterutvikling. Personer med Smith-Magenis syndrom er vanligvis kortere enn gjennomsnittet og har brede, markerte ansiktstrekk. De fleste pasienter har også en viss grad av mental retardasjon og er utsatt for aggressive atferdsproblemer. Med dedikert behandling og støtte, mange pasienter er i stand til å fungere noe selvstendig i samfunnet og nå normal levealder.

Tiår med genetisk forskning har pekt årsaken til Smith-Magenis syndrom. Et protein-kodende gen kalt RAI1 er helt eller delvis fraværende på kromosom 17 av berørte individer. Selv om den nøyaktige funksjon av RAI1 ikke er fullstendig forstått, er det klart at det bidrar til både fysisk og mental utvikling. Tilstanden er sjelden arvet; nye tilfeller en tendens til å dukke opp spontant uten familiehistorie med Smith-Magenis syndrom eller andre relaterte genetiske lidelser.
Ad

Spedbarn som er født med Smith-Magenis syndrom kan ikke umiddelbart viser symptomer. I de fleste tilfeller er en diagnose som ikke er gjort før tidlig barndom. De fleste barn med sykdommen har karakteristiske ansiktstrekk som for eksempel brede kinn, en uttalt underkjeven, en utstående overleppen, og en flat nese. I tillegg kan de være kortere enn sine jevnaldrende, har dårlig muskel tone, og viser tidlige tegn på skoliose. Et flertall av barna har utviklingsproblemer som svekker deres evne til å lære å snakke, lese og komme sammen med andre.

søvnproblemer er vanlig med Smith-Magenis syndrom i tillegg. Barn og voksne har ofte problemer med å sovne om kvelden og bo sove til i morgen, og i løpet av dagen, kan de være svært sliten og sløv. Behavioral utbrudd, som for eksempel å kaste raserianfall, treffer seg selv eller andre, og skriker er vanlig også. Lider også en tendens til å miste interessen for aktiviteter raskt og bli svært utålmodig.

Moderne fremskritt i genetisk testing tillate spesialister for å identifisere mangler RAI1 gener i blodprøver. Noen tilfeller er feildiagnostisert, men som kan føre til forsinket eller feil behandling. Generelt er det viktig å få mer enn en faglig vurdering fra legene når et barn ser ut til å vise symptomer på Smith-Magenis syndrom.

Det finnes ingen kur for sykdommen, men tiltak kan iverksettes for å forbedre et pasientens symptomer og livskvalitet. Medisiner er ofte foreskrevet for å bedre konsentrasjon, oppmerksomhet span, og søvnvansker. Ryggraden kirurgi kan være nødvendig hvis skoliose forårsaker smerte og et begrenset utvalg av bevegelse. I tillegg til medisinsk behandling, mange unge pasienter krever konstant støtte fra familien med spising, bading, dressing og bruke badet. Løpende fysioterapi og tale trening kan hjelpe pasienter oppnå uavhengighet og tillit.