Hva er Molecular Diagnostics?

Molekylær diagnostikk kan bli mye defineres som måling av deoksyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA), proteiner eller andre metabolitter til å oppdage visse genotyper, mutasjoner eller biokjemiske forandringer som kan være forbundet med visse helsetilstand eller sykdom. Fremveksten av molekylær diagnostikk skyldes fremskritt innen biologi som har resultert i en forståelse av mekanismene for normal og sykdomsprosesser på molekylært nivå. Før denne forståelsen ble mange sykdomstilstander diagnostisert fra morfologiske observasjoner.

De første allment brukte molekylære testene var for smittsomme sykdommer, som for hepatitt B og C eller humant papillomavirus (HPV), og dette fortsetter å være den største molekylær diagnostikk markedet. Visse andre felt, for eksempel molekylære tester for onkologi, arvet forhold, hjerte-og karsykdommer, nevrologiske lidelser, og rettsmedisinske testing, er raskt voksende områder av interesse. I tillegg kan molekylær diagnostikk brukes til å overvåke en pasients respons på en bestemt behandling.
Ad

Mange ulike biologiske teknikker faller inn under "molekylær diagnostikk" paraply. En av de mest vanlige teknikker som er polymerase kjedereaksjon (PCR), en metode for fremstilling av store mengder spesifikke definerte DNA- eller RNA-fragmenter, som deretter kan brukes til flere formål, blant annet patogen identifisering og påvisning av avvikende genekspresjon forbundet med visse sykdommer . PCR-fragmenter kan også bli sekvensert for å detektere genetiske mutasjoner forbundet med visse sykdomstilstander, for eksempel påvisning av mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener som ofte er forbundet med en økt risiko for arvelig brystkreft og eggstokk-kreft.

en annen mye brukt teknikk er cytogenetisk analyse, som innebærer undersøkelse av kromosomene å diagnostisere eller skjermen for visse genetiske sykdommer eller misdannelser. Denne teknikk blir ofte brukt i onkologi. Ved bruk av kjente genetiske markører, er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av kreftceller i en biologisk prøve. I tillegg kan cytogenetisk analyse av tumorprøver ofte gi informasjon om tumor aggressivitet eller sannsynligheten for svulst gjentakelse. Cytogenetisk analyse er også nyttig i prenatal genetisk testing til skjermen for en bestemt fødsel defekt eller kromosomfeil hos fosteret.

Den mest etterlengtede utviklingen fra molekylær diagnostikk er begrepet personlig medisin, som refererer til evnen til å skreddersy en behandlingsplan spesielt til en person basert på hans eller hennes genetiske makeup. Dette vil identifisere pasienter som kan svarer godt til et bestemt medikament, og bidra til å unngå uønskede virkninger av rusmidler. I tillegg vil det bestemme en persons risiko for spesielle sykdommer forut for å utvikle sykdommen. Dette konseptet er allerede i bruk i en viss utstrekning for å identifisere personer som er utsatt for noen gen baserte sykdommer slik som cystisk fibrose, visse kreftformer, og Alzheimers sykdom.