Hva er de forskjellige typene av metabolsk sykdom?

Metabolsk sykdom er et paraplybegrep for mange ulike genetisk arvet forholdene der metabolismen er svekket. I utgangspunktet, oversetter denne til en manglende evne til å initiere katabolisme og anabolisme, til de to prosesser som er nødvendige fremstille og utnytte energien som kreves for en rekke cellefunksjoner. Hovedårsaken til dette dysfunksjon er en redusert tilgjengelighet eller fullstendig mangel på visse enzymer som kreves for å katalysere de riktige metabolske veier som utløser biokjemiske reaksjoner i cellene. Avhengig av spesifikke enzymer og metabolske veier involvert, lidelser utpekt som metabolsk sykdom har mange klassifiseringer. Mange faller inn i kategorier av feil aminosyre, organisk syre, karbohydrat, eller lipid metabolisme, men tusenvis av andre typer kan oppstå av andre grunner.

For eksempel, er Tay-Sachs en type metabolsk sykdom som er forårsaket av en utilstrekkelig mengde av p-heksosaminidase A, et enzym som katalyserer den metabolske veien for metabolismen av fettsyrer som kalles gangliosider. Dette fører til et giftig oppbygging av fettsyrer i hjernen, som langsomt forårsaker forringelse av nervesystemet og hjernen. Selv om Tay-Sachs er sjelden, det oftest oppstår hos spedbarn under seks måneder, og vanligvis fører til døden i løpet av fire år.
Ad

Det er minst et halvt dusin forskjellige typer metabolske forstyrrelser som oppstår på grunn av nedsatt glykogen lagring, som er klassifisert under svekket karbohydrat metabolismen. Lesch-Nyhan-syndrom, på den annen side, er et resultat av dysfunksjonelle purinmetabolismen og fører til en tilstand som kalles hyperurikemi der kroppen produserer for mye urinsyre og fører til nyreskade. Kearns-Sayre syndrom og Zellweger syndrom er forårsaket av feil mitokondrie og peroksisomal funksjon, henholdsvis. Eksempler på metabolske forstyrrelser som involverer aminosyre metabolisme inkluderer homocystinuria, fenylketonuri, og lønnesirup urin sykdom. Sistnevnte tilstand er så-navnet fordi en opphopning av aminosyren biprodukter forårsaker svette og urin lukter lønnesirup.

Symptomer på disse og andre typer lidelser varierer sterkt og kan omfatte nyre funksjonsfeil, forstørret leveren, muskelsmerter, nevropati, synsforstyrrelser, bein misdannelser, og beslag. Når det er mistanke om metabolsk sykdom, vil pasienten vanligvis gjennomgå en rekke diagnostiske tester, inkludert nevrologisk utredning, blodprøver, urinprøver, electromyogram å måle muskelsvakhet, og magnetisk resonans avbildning av hjernen. Behandling varierer også avhengig av type og alvorlighetsgrad av sykdommen, men vanligvis omfatter ernæringsterapi, fysioterapi, medisinering, og, i tilfelle av muskel- eller benmisdannelser, kirurgi eller benmargstransplantasjon. Dessverre kan mange typer metabolske sykdommer ikke kureres. Men med tidlig diagnostisering og riktig behandling, kan mange barn og voksne nyte aktive liv.