Hva er leukodystrophy?

leukodystrophy er en samlebetegnelse som refererer til en familie av genetiske forhold som alle involverer myelin, et fett som sheathes nerveceller. Begrepet, avledet fra det greske, betyr "syk vekst av hvit substans." Hos pasienter med leukodystrophy, myelin blir degradert eller unnlater å vokse skikkelig, og pasienten utvikler nervesystemet lidelser. Leukodystrophies kan karakteriseres som sentrale eller perifere, avhengig av den delen av nervesystemet som er involvert, og de kan være svært alvorlig

Noen leukodystrophies inkluderer:. Canavan sykdom, barndom ataksi med sentralnervesystemet hypomyelination, Alexander sykdom, Refsum sykdom, Pelizaeus-Merzbacher sykdom, Metakromatisk leukodystrofi, cerebroteninous xantomatose, og adrenoleukodystrophy. Noen forhold ser ut til å være knyttet til etnisk arv, som med Metakromatisk Leukodystrofi og adrenoleukodystrophy i mennesker i skandinavisk arv og Canavan sykdom er askenasiske jøder, mens andre synes spontant i mange forskjellige populasjoner.

Folk med leukodystrophy mangler enzymer som hjelper kroppen regulere myelin. I enkelte tilfeller betyr dette at myelin blir forringet eller er ikke bygget riktig av kroppen, mens i andre tilfeller kan legemet være treg til å vokse myelin, noe som betyr at når den brytes ned, er det ikke erstattes. Vanligvis pasienter starter sunt, og oppleve en langsom nevrologisk nedgang som fører dem til å forfølge behandling med en nevrolog som kan diagnostisere leukodystrophy etter å gjennomføre noen diagnostiske tester. Leukodystrophy ofte fremkommer hos spedbarn og små barn.
Ad

Symptomer på leukodystrophy kan variere, avhengig av tilstanden en pasient har, men de kan omfatte problemer med å spise eller svelge, en svimlende gangart, dårlig koordinasjon, forvirring, og rystelser . Noen former føre til blindhet, døvhet, og andre problemer som de går videre. I likhet med andre genetiske lidelser, kan leukodystrophy ikke bli kurert, fordi det innebærer en grunnleggende feil i DNA av pasienten, men det kan håndteres. Ta skritt tidlig kan forbedre livskvaliteten for pasienten og bedre pasientkomfort.

Folk i populasjoner assosiert med genetiske lidelser, inkludert leukodystrophies, kan du vurdere å få genetisk testing for å se om de bærer farlige gener. Genetisk veiledning anbefales spesielt for folk som ønsker å få barn, som på forhånd genetisk testing kan hjelpe foreldre å ta informerte beslutninger, og kunne hjelpe foreldre unngå unnfangelsen av et barn som har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrophy. Par som har opplevd gjentatte problemer med å bli gravid eller flere spontanaborter kan også være lurt å utforske genetiske testing alternativer for å se om de bærer gener som fører til misdannelser som er uforenlig med liv.