Hva er antitrombin III mangel?

antitrombin III-mangel er en sjelden sykdom som predisponerer individer å utvikle potensielt alvorlige blodpropper. En genetisk mutasjon svekker kroppens evne til å lage funksjonelle antitrombin III enzymer, som spiller en viktig rolle i å forebygge koagulasjon. Uten behandling kan en alvorlig mangel føre til livstruende blodpropp i lungene, hjertet, eller andre steder i kroppen. De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel kan være effektivt behandles med daglige doser av blodfortynnende medisiner

Det er normalt en forsiktig balanse av enzymer i blodet.; enzymer slik som trombin og faktor X hindre blodet fra å bli for tynn, og kjemikalier som antitrombin III og heparin forhindrer blodet fra jevning. I tilfelle av en antitrombin III-mangel, koagulerende enzymer blomstre og faren for blodpropp er høy.

Det er to hovedtyper av antitrombin III-mangel, som begge er arvet i en autosomal dominant mønster. I type en, svekker en genetisk mutasjon kroppens evne til å produsere ny antitrombin. I type to, det er omtrent normale nivåer av enzymet, men de klarer å fungere skikkelig.

Mange som arver antitrombin III mangel aldri oppleve blodpropp lidelser eller andre helseproblemer. Symptomer er mest sannsynlig å oppstå i en alder av 30, selv om det er mulig å oppleve blodpropp mye tidligere eller senere i livet. Risikoen for å utvikle blodpropp øker hos personer som røyker eller lider av høyt blodtrykk, høyt kolesterol og fedme.
annonse

En blodpropp kan forårsake en rekke symptomer avhengig av sitt nettsted og størrelse. Dyp venetrombose i ett av benene er den vanligste stedet for en klump i mennesker med sykdommen, og kan føre til benet hevelse og bankende smerte. Andre symptomer kan være kortpustethet, svimmelhet, en blodig hoste, og hele kroppen svakhet.

De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel er diagnostisert før pasienter opplever farlige propper. Rutinemessige blodprøver for andre forhold kan avsløre uvanlig lave nivåer av antitrombin og økt aktivitet av koagulere enzymer. Genetisk testing kan bekrefte at en pasient gjør faktisk bære en spesifikk genetisk mutasjon. Imaging tester som ultralyd og echocardiographs er vanligvis utføres på skjermen for eksisterende blodpropp og sjekk for mulige skader på hjerte, lever, nyrer og andre organer.

Folk som har antitrombin III mangler, men ikke utvikler symptomer kan ikke trenger behandling. I stedet, leger anbefaler generelt at de delta regelmessige helsekontroller for å sikre at det ikke oppstår problemer. Hvis blodpropp forekommer, blir pasientene startet på en daglig diett av antikoagulerende legemidler som warfarin, heparin, eller syntetisk antitrombin. Kirurgi kan være nødvendig for å bryte opp en stor blodpropp i en nødssituasjon.