Hvor vanlig er Maple Syrup Urine Disease?

Maple sirup urin sykdom er en sjelden genetisk sykdom. Det er ofte identifisert i de første månedene av livet fordi det fører urin lukter søtt, eller som noen beskriver det, å lukte lik lønnesirup. Dette søt lukt er et resultat av kroppens manglende evne til å bryte ned visse aminosyrer, hovedsakelig, valin, leucin og isoleucin, som er kalt forgrenede aminosyrer. Sykdommen er både genetisk og arvelig, selv om antall personer som berøres av MSUD er relativt lav. Med tidlig gjenkjennelse og behandling, kan skader av denne sykdommen minimeres. Dietter lav i isoleucin, valin og leucin blir vanligvis foretatt en gang diagnostisert.

Maple sirup urin sykdom er svært sjeldne. Det er høyere forekomst av sykdommen i Mennonites og askenasiske jøder. De familier med en historie av sykdommen kan bli henvist til genetisk veiledning for å bidra til å identifisere og behandle problemet tidlig.

Vanligvis manifesterer lønnesirup urin sykdom tidlig i livet, med rektor symptom være søt luktende urin. Andre symptomer kan også være til stede, inkludert ekstrem søvnighet, kaster opp, nekter mat, og unnlater å spise nok. Hvis tilstanden utvikler seg begynner det å forårsake alvorlig hjerneskade, og kan også føre til livstruende anfall eller koma. Selv spedbarn kan oftest utvikle denne tilstanden, noen ganger eldre babyer eller små barn får symptomer også, og selv om de har en mildere form av sykdommen, er det ikke mindre alvorlig hvis det ikke er adressert.
Annonse

Tester for sykdommen kan se på urin- og blodnivåer av aminosyrer for å fastslå om kroppen er håndtering av forgrenede aminosyrer riktig. Når lønnesirup urin sykdom er diagnostisert, er første behandling avhengig av disse i blodet. Leger må kanskje gi dialyse, i første omgang. Det neste trinnet er å lage en diett som de berørte person forblir på for livet, som unngår inntak av stoffer som inneholder isoleucin, valin og leucin. Dette har en tendens til å bety å spise en veldig lav protein diett.

Med riktig kosthold for lønnesirup urin sykdom, kan folk fortsatt har episoder der de blir syke med symptomer som er nevnt ovenfor. Veldig streng overholdelse av diett er stresset for å holde disse episodene til et minimum. Unnlatelse av å samsvare med lege og ernæringsfysiolog retningslinjer for spiseatferd er virkelig risikere dødsfall, og den beste muligheten for god prognose og lengre levetid er å følge legens retningslinjer til punkt og prikke.