Hva er Lesch-Nyhan syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk tilstand preget av en manglende evne til å produsere et enzym som kalles hypoxantin-guanin phosphoribosyltransferasa (HGPT). Denne tilstanden er X-bundet, vises bare i gutter, selv om kvinner som bærer tilstanden kan oppleve noen helseproblemer. Som mange andre forhold som er genetisk i naturen, er Lesch-Nyhan syndrom ikke kureres, men symptomene kan klart å gjøre pasienten mer komfortabel.

HGPT enzymet er ansvarlig for kata en reaksjon som bryter ned urinsyre syre i kroppen. Mangelen på dette enzymet skaper en opphoping av urinsyre, som fører til nevrologiske problemer, leddsmerter og nyreproblemer. Tilstanden begynner å manifestere ved fødselen, med pasienter opplever utviklingsmessige forsinkelser og fysiske handikap. En av de mest karakteristiske trekk ved Lesch-Nyhan syndrom er at det fører til ufrivillige muskelkramper og reaksjoner akkompagnert med selv lemlestelse som biting, tygging, og skrape.
Ad

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1964 av legene Michael Lesch og William Nyhan. Den påvirkede gen er blitt identifisert som den HPRT-genet. Gutter kan utvikle Lesch-Nyhan syndrom når deres mødre er bærere, eller gjennom spontan mutasjon. Som med andre X-bundne egenskaper i gutter, om en mor er bærer, har barnet 50% sjanse for å arve tilstanden, fordi hans mor kan eller ikke kan passere ned den berørte X-kromosomet. For at en kvinne skal ha Lesch-Nyhan syndrom, ville moren trenger å være en bærer og hennes far måtte ha Lesch-Nyhan syndrom; mens dette er teknisk mulig, ville det være ganske uvanlig.

Behandling for Lesch-Nyhan syndrom er fokusert på pasientbehandling, ettersom tilstanden er ikke kureres. Legemidler kan brukes til å redusere opphoping av urinsyre, og å bidra til å håndtere atferdsproblemer forbundet med tilstanden. De fleste pasienter krever støttende utstyr som rullestoler som de vokser opp, og fordi tilstanden er ledsaget av fysisk svekkelse, er vanligvis lavere enn for friske individer forventet levealder for pasienter med Lesch-Nyhan syndrom.

Noen operatører for Lesch-Nyhan syndrom kan utvikle gikt senere i livet, sammen med andre lidelser forbundet med retensjon av urinsyre, selv om deres problemer vil være mye mindre alvorlig enn de av sine barn. Når et barn er diagnostisert med en genetisk sykdom, er foreldre vanligvis oppfordres til å bli testet for å se om de bærer det, både for å avgjøre om barnets tilstand er et resultat av en mutasjon, og for å se hvorvidt det er en risiko for fremtidig barn for å ha sykdommen. Med hjelp av genetisk testing og in vitro fertilisering, kan foreldre også velge å selektivt implantat embryoer, bør de bestemmer seg for å få barn i fremtiden.