Hva er Muckle Wells syndrom?

Muckle Wells syndrom (MWS) er en sjelden sykdom som er forårsaket av en unormal kopi av et gen. Sykdommen påvirker huden og leddene av pasienter og fører også feber. Langsiktig kan MWS også skade hørselen og nyrer av berørte personer. Det er også kjent som Urticaria-døvhet-amyloidose (UDA) syndrom. Muckle Wells syndrom er en del av en gruppe med lignende lidelser kalt Cryopyrin-Assosierte Periodiske Syndromer (CAPS).

Symptomer på MWS inkluderer utslett som ikke klør, leddsmerter, og hevet temperaturer. Betente øyne er en annen mulig symptom. Omtrent en tredjedel av mennesker med Muckle Wells syndrom utvikle nyreskade over tid på grunn av samling av et protein som kalles amyloid i nyrene, som er kjent som amyloidose. Sykdommen kan også påvirke nervene i øret og forårsake døvhet. Noen mennesker kan også lider av lesjoner på huden.

genet som forårsaker symptomer på MWS er ​​NLRP3 genet. Mennesker har to kopier av hvert gen, vanligvis, ett sett fra mor og ett sett fra far. Hver kopi av et gen som koder for et spesielt protein, og hvis en genet er mutert, det kan kode for et protein annet enn normalt.
Ad

NLRP3 koder for et protein som kalles Cryopyrin, og i mennesker uten sykdommen, koden er nøyaktig nok for kroppen å lage et protein som fungerer normalt. Hos personer med MWS, ett eksemplar, minst, av genet er mutert, og Cryopyrin at kroppen gjør er ikke normalt. Det muterte genet er dominerende, noe som betyr at dersom en person har en normal kopi, så vel som den muterte kopien, blir den normale kopien ikke hindre at sykdommen utvikler seg.

Cryopyrin er del av immunsystemets respons på infeksjon eller skade vev. Det bidrar til å gjøre opp et kompleks av molekyler som kalles en inflammasome. Den fullførte inflammasome fungerer som et signal for kroppen å begynne inflammasjonsprosessen.

Den unormale Cryopyrin at folk med Muckle Wells syndrom gjør er mye mer aktiv enn vanlig i inflammasome. Det utløser mer betennelse enn nødvendig, og forårsaker symptomer som feber, utslett, og leddsmerter. Disse symptomene skyldes en overentusiastisk inflammatorisk prosess som skader og dreper kroppens egne celler ved et uhell.

Noen med MWS vanligvis lider tilbakevendende episoder med betennelse i løpet av sin levetid. Den første forekomsten vanligvis skjer i barndommen. Triggere for en oppblussing inkluderer stress, kulde, eller tretthet, men noen ganger synes det ikke å være noen trigger.