Hva er gangliosidose?

gangliosidose er en sjelden form for lipidose, eller lipid-lagringssykdom, hvor lipidene er påvirket er gangliosider. Lipidlagringsforstyrrelser er arvelige lidelser der skadelige mengder lipider, eller fett, akkumuleres i kroppens vev og celler. Gangliosider er lipider som ligger på overflaten av cellene. Det finnes to ulike former for gangliosidose, som påvirker to forskjellige typer av gangliosider, kalt GM1 og GM2. Begge typer av sykdommen er forårsaket av et recessivt gen, noe som betyr at begge foreldre må være bærere for at deres barn skal være i fare for å arve sykdommen.

GMI gangliosidose vises i tre former, avhengig av når symptomer begynner: tidlig infantile, sent infantile, og voksen. Tidlig infantile GM1 er den mest alvorlige, med symptomer som vises kort tid etter fødselen. Symptomer inkluderer nevrodegenerasjon eller nervecelle død, beslag, forstørrelse av leveren og /eller milt. Andre vanlige symptomer inkluderer skjelettlidelser uregelmessigheter og muskelsvakhet, grove ansiktstrekk og røde flekker i øyet, en oppblåst mage, og stive ledd. Barn med tidlig infantil GM1 ofte blir døv og blind i løpet av sitt første leveår, og ofte forgå før en alder av tre, vanligvis fra hjerte komplikasjoner av lungebetennelse.
Ad

Late infantile GM1 gangliosidose første vises mellom av ett og tre, og er karakterisert ved mangel på muskel koordinering, beslag, demens, og tale svekkelse. Lider av voksen GM1 begynne å vise symptomer mellom tre og 30. Som i de andre former av sykdommen, muskuløs og nevrale degenerasjon stede, men vanligvis fremgang i et saktere tempo enn i de infantile former av sykdommen. Hornhinnegrumling og dystoni, hvor musklene ufrivillig kontrakt i forvridde stillinger, er flere mulige symptomer. Noen lider av voksen angrep GM1 utvikle røde eller blå lesjoner kalt angiokeratomas på den nedre halvdelen av kroppen sin

GM2 gangliosidose har også tre varianter:. Tay-Sachs sykdom, Sandhoffs sykdom, og AB variant, som alle er fatal bortsett fra i svært sjeldne sen debut tilfeller. Alle former for GM2 gangliosidose kjennetegnes ved rask degenerering av det sentrale nervesystemet, som består av hjernen og ryggmargen. GM2 kan være barnslig, juvenile, eller sent innsettende. De tre variantene er klinisk ubestemmelig fra hverandre, selv om de har ulike genetiske årsaker og påvirker ulike enzymer i kroppen.

Bare sent innsettende former for GM2 gangliosidose er ikke dødelig, mens lider av både barnslig og juvenile former sjelden lever forbi barndommen. Sen debut former er rarest, mens infantile varianter er de mest vanlige. GM2 gangliosidoses forårsake en rekke nevrologiske problemer, inkludert døvhet, blindhet, mental og psykologisk svekkelse, og muskelsvinn.

Ingen av de varianter av gangliosidose er helbredelig, og de fleste føre til døden i tidlig alder. Imidlertid, fordi den genetiske basis av sykdommen er kjent, kan potensielle foreldre vite om de er utsatt for å få et barn med en av disse lidelser gjennom en enkel blodprøve. Derfor sykdommer er helt forebygges.