Hva er Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom, også kjent som eksem-trombocytopeni-immunodeficency syndrom, er en sjelden sykdom som forstyrrer blodceller og immunforsvaret i hovedsakelig menn fra alle bakgrunner. En alvorlig arvelig tilstand som kan forårsake død, er syndromet kjennetegnes av en betydelig lavt antall blodplater, hyppige infeksjoner, og hudbetennelse. Mens tilstanden øker også risikoen for leukemi og lymfom, er Wiskott-Aldrich syndrom behandles.

forårsaket av en mutasjon i blodceller og immunceller, påvirker Wiskott-Aldrich syndrom omtrent mellom 1 og 10 fødsler per million over hele verden. En person som lider av denne tilstanden er en forstyrrelse med proteinet er ansvarlig for sending av signaler fra celleoverflaten til aktin cytoskjelettet, et nettverk av fibre som utgjør cellens grunn makeup. Mutasjoner forårsake celler til å ha problemer med å vokse ordentlig og feste til andre celler.

Genet relatert til Wiskott-Aldrich syndrom er funnet på X-kromosomet, en sex kromosom. Menn er mer utsatt for sykdom fordi de trenger bare en av de forvrengte X-kromosomer å arve tilstanden. For en kvinne å arve syndrom, ville hun trenger å motta to forvrengte X-kromosomer.
annonse

Med et lavt antall blodplater, en person med sykdommen er utsatt for lett blåmerker og blødninger fordi deres mangel på blodplater får kroppen til å kjempe mot å kontrollere blødning. Blødning i huden kan resultere i små blå og røde flekker som ser ut som blåmerker. Den lave blodplater fører også til blodig avføring, blodig tannkjøtt, og dvelende neseblødning. Mer alvorlig kan en person utvikle hjerne blødning, og spedbarn kan bli pålagt å bruke hjelm for å beskytte mot hodeskader inntil blodplatenivået øke.

Med et svekket immun syndrom, en person med sykdommen er også utsatt for en rekke infeksjoner. En person kan få mindre sykdommer som ørebetennelse, luftveisinfeksjoner og bihulebetennelse. Ikke så vanlig, kan en person utvikle mer alvorlige sykdommer som blodforgiftning og hjernehinnebetennelse.

En annen klassisk symptom på syndromet er eksem, en alvorlig betennelse i huden. Betennelsen kan skje over en persons kropp. Eksemet fører til en person til å klø så mye, kan han selv klø seg selv mens han sover. Ofte en person vil skrape seg til han blør.

Wiskott-Aldrich syndrom fører ødeleggelse med immunforsvaret og kan føre til betennelse i blodårene i indre organer. Betennelse er ofte forbundet med feber og utslett. En annen immun lidelse som kan oppstå er anemi, hvor en persons røde blodceller blir drept av antistoffer.

Selv om lidelsen er potensielt livstruende, en person kan fortsatt leve et sunt og produktivt liv. En av de mest effektive behandlingsmetoder er en donor margtransplantasjon hvis det utføres før fylte 6. Behandling ofte innebærer jerntilskudd for å beskytte mot blodtap. I mer alvorlige tilfeller kan blodplatetransfusjoner og milt fjerning kirurgi vurderes.