Hva er Maple Syrup Urine Disease?

Maple sirup urin sykdom (MSUD) er en genetisk lidelse som hindrer kroppen fra å behandle aminosyrer riktig. Aminosyrer anses byggesteinene i proteiner, og er avgjørende for livsfunksjoner. Denne sykdommen kan drepe nyfødte babyer i løpet av måneder, hvis den ikke behandles riktig med en livslang restriktiv diett. Med konsekvent behandling, vil barnet leve et langt og relativt sunt liv.

Maple sirup urin sykdom er så kalt fordi det er ofte preget av en søt lukt som ligner på lønnesirup i sine ofre 'urin. MSUD kalles også forgrenet ketoaciduria, fordi det er forgrenet alfa-ketosyredehydrogenasekompleks (BCKDH) som mangler de lider kropper. Dette er hva som forårsaker oppbygging av forgrenede aminosyrer samt deres giftige biprodukter i sitt blod og urin.

Dette er en arvelig lidelse, og dermed er det tilstede ved fødselen. Det er også en recessiv uorden, noe som betyr at sykdommen kan være til stede i et barns genetiske sammensetningen uten sykdommen er til stede. Recessive gener må være til stede i begge foreldrene genetisk sminke for å bli sendt videre. Dette gjør det ganske sjelden. Det er mulig for begge foreldre å ikke har denne sykdommen, men likevel passere på den egenskap å barnet. Den eneste måten å hindre MSUD er gjennom genetisk veiledning før man blir gravid.
Ad

MSUD er en svært sjelden lidelse, vanligvis diagnostisert i barndommen. Sykdommen er kjennetegnet ved dårlig foring og mye oppkast, så vel som den avslørende lukt i spedbarnets urin. De som har sykdommen også er uvanlig sløv og oppleve utviklingsmessige forsinkelser. Ofre kan også oppleve anfall, Comas, og nevrologiske skader som sykdommen utvikler seg, spesielt hvis det er nødvendig dietten ikke er riktig fulgt.

Noen stater krever at alle nyfødte skal testes for lønnesirup urin sykdom ved fødselen. I andre stater, er testing ikke gjort med mindre spesifikke symptomer er observert. Enkel testing kan gjøres med en blodprøve. Mengden av forgrenede aminosyrer i blodprøven blir målt for å bestemme om ytterligere genetisk testing er nødvendig. Genetisk testing er mye mer i dybden kan gjøres ved å kartlegge barnets DNA for å avgjøre om han eller hun bærer to recessive gener.

Den viktigste behandlingen for lønnesirup urin sykdom er gjennom kosten. Barnets kosthold bør inneholde begrenset leucin, isoleucin og valin, fordi disse er de gren-chain amino syrer som barnet ikke vil være i stand til å behandle. Likevel må kostholdet være ernæringsmessig balansert. Proteiner er nødvendige for vekst, utvikling og generelt god helse. De som lider av lønnesirup urin sykdom må bruke protein tilskudd for å opprettholde en sunn livsstil, og ofte kontakt med dietitians regelmessig.