Hva er amyotrophy?

amyotrophy er en svakhet og herjer i muskler eller lemmer. Det er mange ulike forhold som er knyttet til amyotrophy, men den vanligste to er monomelic amyotrophy (MMA) og arvelig neuralgic amyotrophy (HNA). Disse to forholdene er like i at de inkluderer sløse bort av en muskel eller lem, men HNA er vanligvis konsentrert på skulderen og ledsaget av sterke smerter. MMA også vanligvis forekommer i armene, men kan også forekomme i bena og er ikke ledsaget av smerter.

MMA har ingen klart definert årsak. Tilstanden vanligvis presenterer i en del av en av pasientens armene. Muskelen vil kaste bort bort, men dette vil skje gradvis før en periode med stasis, der tilstanden ikke blir merkbart verre. Det er en sjanse for at tilstanden skal spre seg til benet på den andre siden av kroppen, men dette skjer vanligvis ikke. MMA er mest vanlig i Asia, spesielt i Japan og India. Tilstanden rammer vanligvis menn, og er mer sannsynlig å oppstå mellom 15 og 25.
annonse

Den andre sykdommen, HNA, er kjent for å være en arvelig tilstand, noe som betyr at det bare er sannsynlig å skje hvis pasienten har en familie historie av det. Den SEPT9-genet er kjent for å være assosiert med utvikling av HNA, i omkring 85 prosent av rapporterte tilfeller. Hvis en av pasientens foreldre har tilstanden, vil han ha en 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen selv. HNA manifesterer først gjennom ekstreme smerter i skulder eller overarm, og etter et par uker, vil amyotrophy utvikle seg i de berørte lem. Tilstanden utvikler vanligvis rundt en alder av 28, og pasienten vil oppleve angrep av smerter i benet. Disse angrepene vil bli sjeldnere som pasientens alder øker.

Både MMA og HNA er forhold som det ikke finnes noen kur, og behandling er vanligvis rettet mot å gjøre pasientens liv mer håndterlig. Med HNA, på grunn av sterke smerter vanligvis forbindes med tilstanden, er det viktigste målet for behandlingen smertebehandling. MMA behandling er mer fokusert på å styrke de svake lem. Forebygging er vanskelig i begge tilstander, selv om prenatal diagnostikk av HNA er en mulighet. Denne testen er tilgjengelig for alle foreldre som har en risiko for overføring av det muterte genet til sitt barn.