Hva er Kartageners syndrom?

Kartagener syndrom er en sjelden genetisk lidelse der hair anslag kalt cilia som linje en persons luftveier funksjon unormalt. Hos friske lunger og luftveier, flimmerhårene flytte rundt i en rytmisk bevegelse for å hindre slim buildup og fjerne bakterier som kan forårsake infeksjoner. En person med Kartagener syndrom er i stand til å fjerne slim fra luftveiene, noe som fører til hyppige forkjølelser, konstant bihuleproblemer, bronkitt og andre helseproblemer. Tilstanden kan ikke kureres, men leger kan foreskrive medisiner for å undertrykke kroniske symptomer og redusere risikoen for påfølgende infeksjoner.

Lidelsen ble først beskrevet i detalj av den sveitsiske legen Manes Kartagener i 1933. Kartagener identifisert de fysiske symptomer av tilstanden, gjorde men medisinsk kunnskap på det tidspunktet ikke tillate ham å forklare årsaken. Legene vet nå at en veldig spesifikk genetisk mutasjon fører til uregelmessig produksjon og funksjon av flimmerhårene i en fosteret utvikler luftveiene. Mutasjonen er gjennomført på et recessivt gen, og kan være gått ned gjennom generasjoner.
Ad

slim og flimmerhår vanligvis arbeider sammen for å felle og klare bakterier fra luftveiene. I tilfelle av Kartagener syndrom, gjør at bakteriene er fanget i mucus ikke blir fjernet, og dermed utsette luftveiene til hyppige akutte infeksjoner. Et barn som er plaget med betingelsen lider av konstant sinus trykk, nesetetthet, hoste og tungpustethet. Han eller hun er utsatt for flere utbrudd av bronkitt, lungebetennelse og forkjølelse. Med tiden kan betennelse og irritasjon i luftveiene føre til kronisk lungesykdom og øre problemer.

Barneleger kan diagnostisere Kartagener syndrom ved å ta brystet x-stråler og datastyrte tomografi skanninger av lungene. En ekspert kan bestemme seg for å ta en biopsi av luftveiene vev og slim å nøye inspisere de berørte cellene. Ved hjelp av et mikroskop, kan spesialisten tydelig se hvorvidt eller ikke flimmerhårene oppviser unormale bevegelsesmønstre. Når en diagnose er gjort, kan legene finne det beste løpet av behandlingen.

Det er ingen permanent kur for Kartagener syndrom, selv om barn kan lære å redusere risikoen for eksponering for bakterier og tar daglig medisiner for å forebygge alvorlige infeksjoner. Pasienter med aktive infeksjoner er vanligvis foreskrevet antibakteriell, anti-inflammatorisk, og hoste suppressant medisiner for å hjelpe dem å overvinne symptomene. Hvis Kartagener syndrom fører til sinus skade eller hørselstap, kan kirurgi være nødvendig å fjerne passasjer, fjerne betent vev fra øregangene, og implantat kunstig rør for å fremme bedre hørsel. Med behandling og hyppige kontroller med sine barneleger, de fleste barn er i stand til å unngå kroniske helseproblemer og leve et normalt liv.