Hva er Marshall syndrom?

Marshall syndrom er en genetisk lidelse som kan føre til hørselstap og lidelser i øyne, ledd og ansiktsstrukturer. Det er særlig lik Stickler syndrom, en annen genetisk forstyrrelse som forårsaker hørselstap i tillegg til problemene med øyne, ledd og ansikts strukturer. Noen mener de to lidelser kan faktisk være den samme lidelse. Begge forstyrrelser påvirker bindevev, en fibrøs vev type som gir støtte og struktur for andre vev og organer i kroppen. Det finnes ingen kur for syndromet, men mange forskjellige behandlinger og endringer i livsstil er mulig å gjøre det lettere å leve med, spesielt hvis det er identifisert tidlig nok.

Genetisk, er Marshall syndrom en autosomal dominant lidelse, noe som betyr at det er arvet på en ikke-kjønnskromosom, og at bare ett allel koder for lidelsen er nødvendig for ekspresjon. Nivået til hvilken Marshall syndrom kommer til uttrykk varierer imidlertid betydelig, og ikke alle av de med genet for sykdommen erfaring de samme tilstander og symptomer. Dette avviket kan også oppstå i familier; en far med svært milde symptomer kan ha en sønn med svært alvorlige symptomer. Familier som er klar over genetisk predisposisjon for sykdommen kan få sine barn testet mot unge alder, slik at hvis de har sykdommen, kan de få hensiktsmessig behandling og terapi tidlig i livet.
Annonse

En av de symptomer på Marshall syndrom er hørselstap. Dette tapet av hørselen tendens til å oppstå spesielt i de høyere frekvenser. I noen tilfeller kan hørselstap på grunn av uorden vokse verre over tid.

Selv om Marshall syndrom kan føre til en rekke forskjellige øyeproblemer, er nærsynthet langt den vanligste. Nærsynthet, også kjent som nærsynthet, er en refraktiv øye feil der lyset kommer inn i øyet feil og forårsaker fjerne objekter vises uskarpt. Katarakt er også relativt vanlig i Marshall syndrom. Frittliggende netthinnen er en annen mulig øye problem forbundet med sykdommen, men det er mer vanlig hos de med Stickler syndrom.

Marshall syndrom påvirker også leddene og forårsaker hyperextensibility, eller dobbelt jointedness. Senere i livet, dette har en tendens til å føre til smerte og stivhet og, til slutt, leddgikt. Facial strukturen er også endret i de med Marshall syndrom. De med sykdommen kan ha en kort, hvelvet nese, store øyne, en flat midface, fremtredende fortennene, eller noen av en rekke andre ansikts abnormiteter. Enkeltpersoner kan også være liten av vekst på grunn av sykdommen.