Hva er Ciliopathy?

Ciliopathy er en bred kategori av lidelser som skyldes en defekt funksjon av flimmerhårene, som er de mikroskopiske, tråder lignende strukturer som belegge overflaten av de fleste, om ikke alle, cellene i den menneskelige kroppen. De lidelser er sagt å være genetisk, siden de er et resultat av noen unormalt eller mutasjoner i et bestemt kromosom eller genet. Dette betyr også at de kan være gått ned fra en generasjon til en annen. Noen lidelser henhold ciliopathy er Alström syndrom, nephronopthisis, og primær ciliary dyskinesi (PCD).

cilium, eller flimmerhårene i sin flertallsformen, ble oppdaget på slutten av 1800-tallet, men dens betydning ble undervurdert, sannsynligvis på grunn av sin minimale størrelse og dens ytre plassering på cellen. Moderne forskning har imidlertid vist at eksistensen av flimmerhårene som faktisk er nødvendig for organene til å fungere riktig. Den bevegelige eller flytting type flimmerhårene, for eksempel, hjelper luftveiene filtrere luften slik at kroppen ikke inhalerer mange irritanter. Den primære eller den ikke-motile cilia, på den annen side tjene som en "signalgiver" for nyrene til "fortelle" legeme at urinen vil bli frigjort. Defekt flimmerhårene, derfor ville resultere i ciliophaty lidelser som kan svekke pasientens livskvalitet og kan selv sette sitt liv i fare.
Ad

Blant de mange organer i kroppen, den mest berørt med ciliopathy er øyne, nyrene og leveren. I noen cilliopathic lidelser, er alle tre organer påvirket, sammen med hjernen. Et eksempel er nephronopthisis, der det muterte flimmerhårene ikke kan oppdage "signal" for å stoppe celler fra multiplisere, og dermed blir nyre cyster dannes. Primære symptomer på nephronopthisis er overdreven vannlating og vanninntaket, mens noen assosiert eller "ekstra-renal" symptomene er progressiv blindhet, overdreven vev i leveren, og mental retardasjon.

En annen type ciliopathy er Alström syndrom, en svært sjelden tilstand som involverer primære organer som hjerte, lever og lunger. Det er medfødt og påvirker pasienten fra fødselen og kan noen ganger føre til død i spedbarnsalder. Den defekte flimmerhårene ligger i det viktigste organene forårsake generell hjerte svakhet og utvidelse, nedsatt nyre- og leverfunksjon, og fedme. Noen pasienter kan også oppleve foto i deres øyne, noe som fører til dårligere synshemning i tidlig voksen alder.

Mange sykdommer kategorisert som ciliopathy er sjeldne, og dermed har ennå å bli grundig studert og forsket på behandling og ledelse alternativer. For eksempel, har bare om lag 700 tilfeller av Alström syndrom blitt dokumentert over hele verden siden den ble oppdaget i 1959. Flere studier, å har imidlertid ført forskere og leger mener at ciliopathy kan påvirke en av 1000 personer.