Hva er Potter syndrom?

Begrepet Potter syndrom refererer til en samling av medfødte misdannelser som finnes i visse nyfødte. Kjennetegn på denne sykdommen inkluderer dårlig lunge utvikling, nyresvikt, og fysiske misdannelser. Denne konstellasjon av unormalt oppstår som et resultat av nyresykdom: lav urinmengde fører til redusert fostervann, som deretter resulterer i at medfødte problemer. Selv om mange utviklings babyer blir diagnostisert med denne sykdommen mens de ennå er i mors liv, andre diagnostiseres på grunnlag av sine symptomer ved fødselen. Behandling for denne sykdommen er støttende i naturen, og det er ingen sann kur for sykdommen.

For å forstå manifestasjoner av Potter syndrom, hjelper det å forstå årsakene til tilstanden. Den initiale hendelse som fører til syndromet er vanligvis problemer med utvikling av nyrene. Komplett nyre fravær, også kjent som bilateral renal agenesis, er én årsak. Andre nyre misdannelser, for eksempel polycystisk nyresykdom, urinutskillelsen veisobstruksjon, og utilstrekkelig nyre utvikling, kjent som nyre Hypoplasia, kan også føre til at syndromet.

Mangel på embryonale nyrefunksjonen utløser en sekvens av hendelser som fører til fosteret som har egenskapene til Potter syndrom. Vanligvis nyrer skjemaet urin, som når utskilles bidrar til fostervannet, væsken som omgir fosteret. Uten normal nyrefunksjon, er det redusert fostervann, en tilstand kalt oligohydramnios.
Ad

fostre berørt av oligohydramnios sekundært til nedsatt nyrefunksjon kan utvikle en rekke komplikasjoner. Fostervannet er normalt slukt av fosteret, og uten nok væske rundt å innta, kan mage og thorax regionene ikke vokse skikkelig. Utvikling babyer også puste i fostervannet, og utilstrekkelige mengder væske kan føre til dårlig lunge utvikling. Fostervannet fungerer også som en pute for fosteret, og uten denne buffer fosteret kan utvikle fysiske abnormiteter.

Potter syndrom kan diagnostiseres i livmoren i noen tilfeller. Rutinemessig ultralydundersøkelser måle mengden av fostervann til stede, og et foster funnet å ha oligohydramnios vil bli underlagt en mer omfattende opparbeiding som kunne identifisere nyresvikt. Selv om det ikke mye som kan gjøres mens barnet fortsatt er i livmoren, kan barneleger være forberedt på å ta vare på babyen når den er født.

Noen ganger Potter syndrom er ikke diagnostisert før barnet er født. Ofte disse spedbarn har luftveisproblemer på grunn av den dårlige utviklingen av lungene, også kjent som lungehypoplasi. De har lav urinmengde på grunn av problemer med sine nyrer. Nyfødte har også en karakteristisk ansikts utseende, kjent som Potter-facies, som utvikler seg på grunn av det lave fostervann volum og resulterer i en flat ansikts utseende med brede liggende øynene og en nedtrykt neserygg. Limb abnormiteter er også mulig på grunn av oligohydramnios i utero.

Behandlingen for Potter syndrom er først å tilby støttende omsorg. Berørte babyer trenger ofte luftstøtte, enten i form av mekanisk ventilasjon eller ekstra oksygen. Mange av disse spedbarna vil trenge dialyse i orden adressen til nyresvikt. Dessverre, noen av disse babyene har for mange medfødte misdannelser å være tilstrekkelig behandlet og beslutningen om å trekke seg er laget av familien.