Hva er Blepharophimosis?

Blepharophimosis er en tilstand som kjennetegnes ved den horisontale begrensning av palpebral sprekker, eller øye åpning. Det er ofte forbundet med ptose, hengende øyelokk på begge øyne. Tilstanden er stort sett medfødt, noe som betyr at blepharophimosis øyelokk misdannelse er allerede til stede ved fødselen. I normale voksne, den horisontale øyelokk åpning måler vanligvis ca. 0,98 til 1,18 inches (ca 25 til 30 mm), mens hos personer med blepharophimosis, den måler ca 0,78 til 0,86 av en tomme (20 til 22 mm).

Årsaker til blepharophimosis hovedsakelig oppstår fra arvet genetiske avvik. Det er vanligvis defekter eller mutasjoner i genene som er ansvarlige for å stimulere produksjonen av et protein som er involvert i øyelokk formasjon, som ofte resulterer i en unormal utvikling av øyelokkene. På grunn av dette fremtredende misdannelse, kan øynene ikke åpne fullt, fører til begrensninger i den forstand av syne. Synsforstyrrelser forbundet med blepharophimosis ofte inkluderer ambylopia, ellers kjent som lat øye; myse, en tilstand hvor begge øyne ikke peker i samme retning; hypermetropi eller langsynthet; og nærsynthet, også kjent som nærsynthet.
annonse

Tilstanden er ofte en del av et syndrom som kalles blepharophimosis, ptose, og epicanthus inversus syndrom (BPES). BPES er en sjelden arvelig lidelse, og det meste medfødt i naturen. Det er arvelig gjennom en autosomal dominant mønster, karakterisert ved at en kopi av den unormale genet fra en påvirket av foreldrene er nok til å forårsake uorden hos barnet. Epicanthus inversus er unormal inversjon av hudfolder i øvre øyelokk. Andre synlige manifestasjoner av BPES inkluderer en flat neserygg, økt høyden på øyenbrynene, unormal plassering av indre hjørnet av øyet, og cupped ører.

I de fleste tilfeller, pasienter med blepharophimosis er under omsorg av en øyelege, en lege som spesialiserer seg på ledelse og behandling av øyesykdommer og sykdommer. Det er også pediatrisk øyeleger for øyesykdommer hos barn. Synsundersøkelser er ofte utført på pasienter for å vurdere deres synsskarphet, bevegelser av øyet muskler, størrelse på øynene åpne, og heving av øyelokkene.

Behandling er ofte fokusert på å behandle misdannelser forårsaket av tilstanden. Kirurgi kan være nødvendig; derimot, er tidspunktet for kirurgi ofte betraktet og generelt avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen og dens totale fordel for pasienten. En medial canthoplasty kan utføres under kirurgi for å rette blepharophimosis og epicanthus inversus, ofte når barnet er mellom 3-5 år gamle. Genetisk evaluering, samt rådgivning, er ofte nødvendig i forvaltningen av disse pasientene.