Hva er Hurlers syndrom?

Hurlers syndrom er en sjelden genetisk tilstand der berørte enkeltpersoner har en mangel eller fravær av enzym kalt alpha-L-iduronidase
. Alfa-L-iduronidase er et bestemt enzym inne celleorganeller som kalles lysosomer som er mest ansvarlig for nedbrytning av langkjedede molekyler av sukker, kalt mucopolysaccharides eller glykosaminoglykaner. Denne mangel fører ofte til akkumulering av dermatansulfat og heparansulfat inne visse typer celler, forårsaker utvidelse og dysfunksjon av disse cellene. Ettersom disse cellene er vanligvis plassert i organsystemer i kroppen, er det ofte flere organaffeksjon sett i Hurlers syndrom.

Det er en av de seks typer mucopolysaccharidoses, som er en gruppe tilstander som har mangler i spesifikk lysosomale enzymer med akkumuleringen av skadelige produkter inne i cellene. Hurlers syndrom, også kalt Mucopolysaccharidoses (MPS) type I, er vanligvis preget av progressiv mental retardasjon, orgel engasjement, og fysiske misdannelser som dverger, klo hånd, og spinal benmisdannelser. Øynene er ofte involvert, viser tegn til uklarhet av hornhinnen. Pasienter også ofte presentere seg med grove ansiktstrekk som gargoylism. Felles stivhet er ofte alvorlige, noe som resulterer i begrensninger i bevegelse.
annonse

Lidelsen er delt inn i tre typer, nemlig MPS type I-H eller Hurlers sykdom, MPS type I-S eller Scheie sykdom, og MPS type I-H /S eller Hurler-Scheie sykdom. Hurlers sykdom er vanligvis sett i løpet av barndom, og sykdommen manifesterer med psykisk utviklingshemming, alvorlige fysiske misdannelser, og forstørrelse av milten og leveren. Scheie sykdom presenterer i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlige organinvolvering og fysiske misdannelser, men uten mental retardasjon. Intermediate MPS typen IH /S eller Hurler-Scheie sykdom er en tilstand med manifestasjoner og utbruddet som ligger mellom de to typene, vanligvis assosiert med alvorlige organ engasjement som hjerte- og karsykdommer og milt og lever forstørrelser, men ingen mental retardasjon.

Hurlers syndrom er gått over til neste generasjon gjennom en autosomal recessive mønster. Autosomal recessiv arv betyr at sykdommen vil manifestere seg i barnet når han får begge defekte kromosomer eller gener fra hver av foreldrene. Hvis bare én av foreldrene har et defekt gen, barnet som arver genet vil bli en transportør og vanligvis ikke vil manifestere Hurlers syndrom symptomer.

Det finnes tester som kan oppdage sykdommen i berørte personer. Disse inkluderer urin testing for tilstedeværelse av mucopolysacchides, EKG, røntgen av ryggraden, og gjennom genetisk testing. Gravide kvinner som har en familiehistorie med mucopolysaccharidoses kan også gjennomgå fostervannsprøve for å oppdage om et foster er bærer det defekte genet også. Behandling for Hurlers syndrom inkluderer stamcelletransplantasjon og bestemt enzym terapi.