Hva er Kearns-Sayre syndrom?
Kearns-Sayre syndrom, eller KSS, er en nevromuskulær lidelse som vanligvis bare påvirker mennesker under 20. Det er også ofte kalt en Oculocraniosomatic nevromuskulær sykdom med fillete røde fibre, og er vanligvis forårsaket av unormalt som vises i DNA av mitokondriene. Noen av de vanligste symptomene er begrenset øyebevegelser, øyelokk som droop, skjelettmuskelsvakhet, hjerteblokk, tap av hørsel, og diabetes, for å nevne noen. Denne lidelsen vanligvis utvikler seg langsomt, og mens det er ingen kur, kan symptomene vanligvis bli behandlet så de ikke er så alvorlig. Kearns-Sayre syndrom avtar sannsynlig levealder, særlig når alvorlige hjerteproblemer er til stede, men sykelighet varierer vanligvis avhengig av hvor alvorlige symptomene er.
En av de første symptomene på Kearns-Sayre syndrom er vanligvis begrenset øyebevegelser, som til slutt forverres inntil ett eller begge øyne ikke kan flyttes i det hele tatt. Ptose, eller hengende øyelokk, setter ofte inn, sammen med pigment retinopati, eller pigmentering i netthinnen som kan redusere evnen til å se. Andre fysiske symptomer kan være kortvoksthet, skjelettmuskelsvakhet, og ataksi, som er en tilstand preget av vanskeligheter med å koordinere bevegelser.
annonse
Det er andre symptomer på Kearns-Sayre syndrom som ikke er så opplagt, som de involverer organer. For eksempel kan hjerteproblemer som kongestiv hjertesvikt vises, i tillegg til bradykardi, også kalt hjerteblokk. Dermed kan hjertet slå for sakte, ofte krever enten medisiner eller en pacemaker for å bidra til å forbedre både pasientens levealder og livskvalitet. Andre symptomer som kanskje ikke er opplagt for andre inkluderer demens, diabetes, menstruasjonsuregelmessigheter, sporadiske anfall, og døvhet. Mens det er ingen kur for Kearns-Sayre syndrom, kan de fleste leger behandler hvert symptom individuelt.
Utbruddet av denne lidelsen er vanligvis langsom, som symptomer kan begynne å dukke opp i den ene siden av kroppen, og deretter videre til den andre siden. De fleste tilfeller vises hos pasienter før de når en alder av 20, men dette er den eneste merkbare mønster, siden denne lidelsen kan oppstå i alle uavhengig av kjønn eller kjønn. Det er vanligvis en spontan mutasjon, men noen tilfeller er arvet, så det er ingen kjent måte å forhindre denne tilstanden. Denne lidelsen kan føre på grunn av delesjon av DNA i mitokondriene, som er liten stav-lignende organeller som finnes i hver av kroppens eukaryote celler. Deres oppgave er å tilveiebringe energi til hver enkelt celle, men de kan også kontrollere cellevekst, celledød, og syklusen av celler generelt, noe som sannsynligvis grunnen til at mitokondrielle forstyrrelser påvirker ofte så mange deler av kroppen.
Tidligere:Hva er Borborygmus?