Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Det finnes mange ulike former for muskeldystrofi, en genetisk tilstand karakterisert ved progressiv muskelsvakhet og eventuelt muskelsvinn. Erkjennelsen symptomene på muskeldystrofi kan hjelpe folk å identifisere tilstanden i de tidlige stadiene, som kan tillate dem flere muligheter for behandling og intervensjon. Spesielt i familier med en historie av sykdommen, er det viktig å se etter de tidlige varseltegn, og å vurdere genetisk veiledning for å diskutere konsekvensene av familiens historie.

Hos mange pasienter med muskeldystrofi, tidlig barndom fortsetter som normalt. Men som barnet begynner å toddle, tegn på muskelsvakhet som økt tretthet, vanskeligheter med å sitte opp, problemer med å gå, vaggende, og problemer med å stå begynner å vises. Pasienten kan også oppleve tegn på muskeldystrofi som hyppige fall, endringer problemer med å forhandle klasse eller terreng, og ganglag abnormiteter som å gå på tærne.

Som muskeldystrofi utvikler seg, kan pasienten utvikle forstørrede muskler, hengende av øyelokkene og ansikt, og pustevansker. Hos noen pasienter kan symptomer på muskeldystrofi ikke vises før ungdomsårene eller voksen alder, og i form av muskeldystrofi involvert er vanligvis milde. Andre pasienter opplever utbruddet av symptomene på et svært tidlig alder i barndommen eller spedbarnsalderen. Over tid, kan pasienten miste evnen til å gå, og erfaring alvorlig kompromiss i leddene forårsaket av kontrakturer (eller forkorting) i musklene som omgir leddene, noe som fører til redusert omfanget av bevegelse for pasienten.
Annonse

Denne tilstanden er mest sett hos gutter, fordi det er en X-bundne egenskaper. X-bundne egenskaper viser seg hos gutter, fordi de arver en kopi av et defekt gen i deres kromosom, og y-kromosom har ikke det genetiske materialet for å balansere ut det defekte genet. Kvinner kan være bærere av muskeldystrofi, men de er ikke så ofte utvikle sykdommen, fordi de trenger to defekte X-kromosomer. Noen kvinner utvikler milde symptomer på muskeldystrofi når de er bærere, avhengig av hvilken form de bærer.

Hvis symptomene på muskeldystrofi er identifisert i et barn, kan en lege bruke en kreatin kinase test av blodet som en tidlig diagnostisk verktøy. Hvis testen viser unormalt, kan legen anbefale genetisk testing for å avgjøre hvilken form for muskulær dystrofi er involvert, bruker denne informasjonen til å utvikle behandlingsanbefalinger og en langsiktig plan for pasienten. Riktig behandling kan radikalt forbedre livskvalitet og uavhengighet for pasienten, i tillegg til potensielt øke pasientens levetid.