Hva er Pierre Robin syndrom?

Pierre Robin syndrom er en genetisk abnormitet som vanligvis oppdaget kort tid etter fødselen. Det er også referert til som Pierre Robin sekvens, eller bare misdannelse
. Pierre Robin syndrom regnes som en genetisk lidelse på grunn av det faktum at om lag 80 prosent av tiden det er forbundet med en annen genetisk syndrom som Stickler syndrom eller Velocardiofacial syndrom. Det er anslått at denne lidelsen forekommer i ca ett i 8500 fødsler.

Selv om dette genetisk lidelse er mest kjent som Pierre Robin syndrom, er det ikke et syndrom, men er i stedet en sekvens av fødselsskader. Et spedbarn sies å ha Pierre Robin sekvens hvis han viser en liten underkjeve, en tunge som baller opp på baksiden av munnen og faller til baksiden av halsen, pusteproblemer og noen ganger en hesteskoformet ganespalte.
Annonse

det er ikke en eksakt årsak til Pierre Robin Misdannelse, så det er ofte en del av en underliggende lidelse. Det er tilfeller skjønt, hvor en underliggende lidelse er ikke til stede. I slike situasjoner kan Pierre Robin Sequence har oppstått på grunn av plasseringen av fosteret under dannelsen av ben, som finner sted i den første trimester. Dersom fosteret kjeven blir sittende fast i brystbenet, hvor de to kravebenet møtes, vil det hindre kjevebeinet fra å vokse. Når fosteret begynner å flytte i løpet av andre trimester kjeven blir fristilt og vil fortsette å vokse med en normal hastighet, men det vil fortsatt være uforholdsmessig til resten av ansikts bein.

Barn født med Pierre Robin sekvens ofte erfaring fôring problemer under barndom, ørebetennelser og hørselsproblemer. Av disse komplikasjoner, er det største problemet med fôring. På grunn av den lille kjeve, kan barnet ikke danner en tetning rundt brystet eller flaske nippel. Et barn født med Pierre Robin sekvens kan også ha en ganespalte, noe som betyr at han ikke kan danne et negativt trykk med gjør ham til å suge inn og ta ut melk fra brystvorten. Dette kan føre til at barnet har problemer med å få vekt.

Heldigvis for barn født med Pierre Robin syndrom, er det hjelp å få. La Leche League er en av de største tilhengerne av foreldre som har barn har dette genetisk lidelse. La Leche League rådgivere vil råder foreldre på forskjellige enheter som kan hjelpe i å mate spedbarn og sikre tilstrekkelig ernæring. Etter hvert som barnet blir eldre og er i stand til å være skje-matet, vil dette ikke lenger være et problem.

Hyppige ørebetennelser forbundet med Pierre Robin syndrom kan ofte behandles med kirurgi der rørene er satt inn i øret kanalene. Dette kan forhindre hørselstap ofte forårsaket av hyppige ørebetennelser. Denne behandlingsmetoden er svært effektiv og dekket av de fleste medisinske forsikringer.

Foreldre som har barn er født med Pierre Robin sekvens rådes til å søke rådgivning. Denne lidelsen er ikke forårsaket av noe mor kan ha gjort i løpet av svangerskapet, og kunne ikke ha vært forhindret. Pierre Robin syndrom ikke tendens til å kjøre i familier, men det er en mulighet for at eventuelle underliggende lidelser kan.