Hva er Enchondromatosis?

En enchondroma er en godartet eller ikke-kreft, bein svulst og enchondromatosis, også kjent som Ollier sykdom, er en sjelden tilstand der mange av disse svulstene er funnet over hele kroppen. Enchondromas vokse fra brusk inne bein, og svulstene kan være smertefullt, særlig hvis de blir ondartet, eller kreft, som kan skje av og til. Noen ganger kan en svulst dannet av blodkar, kalt en hemangioma, forekommer i varierende antall sammen med enchondromas, og denne tilstanden er kjent som Maffucci sykdom. Det finnes ingen medisiner tilgjengelig for enchondromatosis og kirurgi brukes hvis det oppstår komplikasjoner. Ollier sykdom er oppkalt etter Louis Ollier, den franske kirurgen som oppdaget sykdommen i det 19. århundre.

Enchondromatosis vises ofte i de første årene av livet og er mer vanlig hos gutter enn jenter. Selv om tilstanden i seg selv ikke er livstruende, kan det være smertefullt, kan føre til benbrudd, og det er en mulighet for at noen svulster kan bli ondartet, krever kirurgisk fjerning. Kirurgi kan også være nødvendig hvis lemmer brekke eller bli forvrengt av tilstedeværelsen av tumorene. Enchondromas forstørring innenfor bein kan føre til en lem til å vokse kortere enn den andre, eller å bøye unormalt. Misdannelser av knærne kan forekomme, særlig de som fører til Bukking av bena, selv om knock-knærne er også sett.
Ad

Ollier er enchondromatosis vanligvis har en asymmetrisk fordeling av svulster, men det er også en tilstand med symmetrisk mønster av enchondromas, kjent som generalisert enchondromatosis. I Ollier sykdom svulstene kommer som oftest inne bein av føtter og hender, og de lange bein av armer og ben. Sykdommen er diagnostisert ved hjelp av en kombinasjon av røntgenstråler og andre skanner så som MRI, eller magnetisk resonanstomografi. En biopsi eller lite utvalg, av en enchondroma kan bli tatt og undersøkt under et mikroskop, viser karakteristiske knuter av brusk inne i beinet.

Hvis en enchondroma blir ondartet, som oftest blir det til en slags kreftsvulst kjent som en kondrosarkom. Rundt en tredel av mennesker med enchondromatosis vil oppleve minst en enchondroma endre til å bli ondartet. Hos personer med Maffucci sykdom, er andelen mye høyere. Regelmessig screening anbefales å oppdage ondartede forandringer tidlig, men kanskje fordi enchondromatosis er så sjelden, er det foreløpig ingen universell enighet om hvor ofte dette skal skje og hvilke metoder ville være best å bruke. Verken Ollier er heller Maffucci sykdom antas å være arvelig.