Hva er encephalocele?

encephalocele er en svært sjelden fødselsdefekt som et problem med fosterets utvikling fører til en del av hjernen til herniate gjennom skallen. Denne tilstanden er klassifisert som et nevralrørsdefekt, fordi det innebærer et problem med utviklingen av det nevrale røret, foster struktur som etterhvert utvikler seg til hjernen, ryggmargen, og tilhørende skjelettmateriale. Alvorlighetsgraden av en encephalocele kan variere mye, så kan prognosen. Rundt halvparten av spedbarn født med denne tilstanden dør kort tid etter fødselen fordi feilen er så alvorlig.

Takket være utstrakt bruk av prenatal ultralyd, encephalocele blir ofte diagnostisert under graviditet, fordi feilen kan være lett synlig på en ultralyd. Hvis et foster ser ut til å ha encephalocele, kan en lege anbefale flere medisinsk bildediagnostikk som en foster MR for å lære mer om alvorlighetsgraden av denne tilstanden, og å utvikle en behandlingsplan. Vanligvis betyr dette vilkåret ikke påvirke løpet av svangerskapet, selv om en lege kan anbefale et keisersnitt for levering for å unngå traumer til herniated hjernevev.
Ad

Det anslås at 80% av fostre med encephalocele dø før levering fordi feilen er så alvorlig at det er uforenlig med liv. Behandlingen for pasienter som overlever med denne tilstanden er kirurgi kort tid etter fødselen for å rette feilen og reparere skallen for å hindre fremtidig prolaps. Den beste prognosen er for pasienter som har encephalocele i fronten av hodeskallen, mens pasienter med prolaps på baksiden av hodeskallen kan oppleve alvorlige utviklingsforsinkelser, kvadriplegi, og andre problemer som følge av hjernefeil.

Noen ganger går en svært mild encephalocele udiagnostisert under svangerskapet, og er ikke lagt merke til etter fødsel, fordi det er så subtil. I slike tilfeller kan foreldrene merke utviklingsforsinkelser eller utviklingen av ansikts abnormiteter, og en lege kan diagnostisere encephalocele etter en grundig undersøkelse. Behandling for disse spedbarn og barn også innebærer vanligvis kirurgi for å korrigere tilstanden før det blir verre.

Årsakene til encephalocele er ikke fullt ut forstått. Det synes å være en genetisk kobling, som med mange nevralrørsdefekter, men noen ganger er det ingen klar genetisk forbindelse. Foreldre som får diagnosen encephalocele bør ikke skylde seg selv eller lurer på om de kunne ha gjort noe annerledes, og heller fokusere på den omsorg de kan tilby til sine spedbarn. Det kan hjelpe å konsultere en genetisk veileder etter en diagnose for å få tester som kan avsløre en genetisk predisposisjon for nevralrørsdefekter, som denne informasjonen kan være til nytte for foreldre som har planer om fremtidige svangerskap.