Hva er Sandhoffs sykdom?

Sandhoffs sykdom er en ekstremt utfordre sykdom som bærer likhet i måten det uttrykkes til Tay-Sachs; noen ganger er det som kalles en alvorlig form for Tay-Sachs og andre ganger er det identifisert som en nær slektning av den. Begge sykdommene har en tendens til å være dødelig, og påvirker kroppen på en lignende måte, men Sandhoffs kan være mer sannsynlig å skje i en større populasjon av mennesker. Tay-Sachs sykdom har en tendens til å mest sannsynlig skje i den jødiske befolkningen. Begge sykdommer ødelegge nervesystemet ved å tillate en opphopning av lipider i de viktigste organene, som til slutt ødelegger funksjon og resultater i døden.

Det er faktisk tre former for Sandhoffs sykdom og disse er klassifisert på når de oppstår. Den vanligste er den infantile form, som har en tendens til å forårsake død av den tiden barna er tre. Juvenile eller sen debut /voksne former også eksisterer. I disse tilfellene enzym nødvendig for å bryte ned lipider kan fremstilles til en viss grad, men er fortsatt i for kort av en forsyning for å være fullt ut effektive. Type kan mest bestemme livskvalitet og livslengde, med sen debut typer sannsynligvis fører til en mye lengre levetid.
Ad

Symptomene på Sandhoffs sykdom omfatter endringer i hode form som hjernen utvider, utvikling av anfall, tap av motorisk funksjon, blindhet og muskelsammentrekninger. Andre symptomer kan oppstå, og disse kan være til større eller mindre grad avhengig av type. Til syvende og sist fatty innskudd spesielt i hjernen, føre til alvorlig redusert hjernefunksjon som ikke er livsoppholdende.

Som med Tay-Sachs, har Sandhoffs sykdom ingen kur. Det fortsetter å være håp om en kur, og forskerne ser på nye teknologier som stamcelleforskning for å finne en måte å gjøre opp for mangler enzymer som gir mulighet for lipid akkumulering. Det kan være muligheter til å delta i kliniske studier, gitt stasjonen for å kurere denne sykdommen. Organisasjoner som det amerikanske National Institutes of Health kan ha klinisk utprøving informasjon, og leger som støtter mennesker med Sandhoffs sykdom kan ha slik informasjon, også.

I fravær av en kur, forstå hvordan Sandhoffs sykdom er arvelig er viktig. Arven Mønsteret heter autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære en recessivt gen for at tilstanden skal skje i et barn på ethvert stadium i livet. Folk kan ha et gen for dette hvis de hadde et søsken med Sandhoffs eller hvis foreldrene hadde et søsken med tilstanden.

Når både potensielle foreldre bære en recessivt gen, de har en 25% sjanse med hvert svangerskap for å ha et barn med Sandhoffs sykdom. Det finnes også en i to sjanse for at et barn vil ende opp med et recessivt gen. Selv om dette genet ikke blir uttrykt, betyr det at bærere ville trenge genetisk testing med partnere senere i livet. Med testing, kan foreldre bestemme om de er i fare, eller om de har tenkt å ta risiko for å ha et barn som kan utvikle denne tilstanden.