Hva er Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker metabolismen av viktige vitaminer i kroppen. De fleste mennesker med sykdommen har bare mindre vitaminmangel, og ikke oppleve betydelige helseproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til hyppige hudutslett, muskelkoordinasjonsproblemer og psykiske lidelser. Det finnes ingen kur for Hartnup sykdom, men de fleste pasienter kan finne lindring fra sine symptomer ved å følge spesialiserte dietter og ta vitamintilskudd for å korrigere sine mangler.

Tarmen normalt bryte ned aminosyrer fra mat og transportere dem til lever og nyrer. De organer, i sin tur, omsetter kjemikalier til essensielle proteiner og vitaminer. I tilfelle av Hartnup sykdom, svekker en genetisk defekt i evnen til tarmen og nyrene til å forbrenne kosten aminosyrer. De blir utvist som avfall i urinen i stedet for å bli absorbert i blodstrømmen. Hartnup sykdom er en autosomal recessiv sykdom som er bare arvet hvis begge foreldrene bærer en mutert versjon av et bestemt gen, kalt SLC6A19.

Den mest betydelige mangel at resultatene fra Hartnup sykdommer er en mangel på nikotinamid, en type B-vitamin. En betydelig mangel på vitamin B kan føre til hudproblemer og nevrologiske symptomer. Noen mennesker utvikler kronisk betennelse som forårsaker rødhet og kløe over hele kroppen. Symptomer tendens til å være det verste når huden utsettes for direkte sollys.
annonse

Folk med store vitamin B manglene kan også oppleve hyppige episoder av muskelsvakhet, skjelvinger og dårlig koordinering. Demens er en uvanlig, men potensielt ødeleggende konsekvens av Hartnup sykdom. En alvorlig og ubehandlet tilfelle av Hartnup sykdom som først vises i barndommen kan føre til mistrivsel og irreversible mental retardasjon.

Leger kan vanligvis diagnostisere og behandle Hartnup sykdom før det fører til store problemer. Urinprøver blir testet for usedvanlig høye nivåer av aminosyrer, og blodprøver blir screenet for å se etter vitaminmangel. Andre mulige årsaker til symptomene kan utelukkes med hjernen imaging skanner og komplekse genetiske testprosedyrer.

Pasienter med relativt milde symptomer blir bedt om å opprettholde høy-protein dietter og ta daglige vitamin B kosttilskudd. De fleste nevrologiske problemer korrigere seg selv når vitaminnivået er tilbake til sine normale områder. Siden soling er en viktig trigger for eksem, kan pasienten få beskjed om å bruke verneutstyr og solkrem når du går utendørs. Aktuelt kremer kan være foreskrevet for å lette hudsymptomer om alvorlige utslett fortsette å utvikle.