Hva er Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere aspekter av fysisk utvikling både før og etter fødselen. Barn født med denne lidelsen har en tendens til å være av kortvokste, har karakteristiske ansiktstrekk og kan også ha mangelfull mental utvikling. Dette syndromet, også kjent som Aarskog-Scott-syndrom, er oppkalt etter de to forskerne, norske barnelegen Dagfinn Aarskog og amerikansk genetiker Charles Scott, som uavhengig beskrev syndromet i 1970 og 1971, henholdsvis.

Aarskog syndrom er en X-bundet recessiv kromosomfeil. Dette betyr at det berørte genet, kalt faciogenital dysplasi eller FGDY1 genet er lokalisert på X-kromosomet. Kvinner som bærer en kopi av det defekte genet har en 50 prosent sjanse for å bestå genet til en sønn eller datter. En datter med det defekte genet er en bærer og kan ha svake symptomer. En sønn med det defekte genet vil ha full syndrom. Som et resultat av måten syndrom er arvelig, er det mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
Ad

Et barn som har Aarskog syndrom vil tendere til å vise et bredt spekter av fysiske egenskaper. Han eller hun vil ha en tendens til å være kortere enn gjennomsnittet, med korte fingre og tær, og kanskje ikke oppleve en vekst sprute i ungdomsårene. Karakteristiske ansikts funksjoner inkluderer wide-sett øynene og tunge øyelokk, forsinket tann vekst, en liten nese, en bred philtrum og en enkes topp hårfine. Mange barn med denne tilstanden har mangelfull eller forsinket mental utvikling og kan ha ADHD eller hyperaktivitet. Andre kjennetegn kan inkludere en kort hals med svømmehud utseende, en litt svømmehud utseende mellom fingre og tær og retinerte testikler.

Barn som er født med Aarskog syndrom kan gjennomgå genetisk testing og andre diagnostiske tester for å bekrefte diagnosen. Dette omfatter typisk genetisk profilering av en blodprøve for å fastslå om en defekt kopi av FDGY1-genet er til stede. Hvis et barn er funnet å ha syndromet, barnets foreldre generelt vil bli tilbudt genetisk veiledning, noe som er nødvendig for å forberede foreldre for muligheten for at fremtidige barn kan arve det defekte genet.

Aarskog syndrom er ikke en lidelse som kan behandles, og ingen behandling er nødvendig, fordi dette ikke er en progressiv lidelse. I noen tilfeller potensielt skadelige defekter finnes. Disse inkluderer strukturelle hjertefeil og utvikling av væskefylte cyster i enkelte deler av kroppen.

Selv om mange barn med dette syndromet har ingen invalidiserende fysiske problemer, kan andre problemer oppstår. Den vanligste av disse er lav selvfølelse eller sosiale vansker på grunn av oppfattede forskjeller mellom barnet og hans likemenn. Noen foreldre velger kirurgisk eller kjeveortopedisk prosedyrer for å korrigere fysiske abnormiteter for å bidra til å løse disse problemene.