Hva er Kall syndrom?

Kall syndrom er en sjelden kjønnsrelatert tilstand som oppstår i løpet av mindre enn 0,025% av befolkningen. Forekomsten er mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Det er en X-bundet trekk og påvirker binyrene, noe som fører til en mangel på viktige endokrine hormoner som er nødvendige for riktig for seksuell utvikling for å forekomme. Selv ved første vanskelig å oppdage, hvis tilstanden forblir ubehandlet, kan fravær eller underutvikling av sekundære kjønnsorganene forekomme, og infertilitet kan også føre.

Det er vanskelig å oppdage om en person lider av Kall syndrom hovedsakelig fordi symptomene er ikke klart før pasienten er gammel nok til å nå puberteten. Mekanismene som ligger til grunn basis av puberteten blir fortsatt studert, så effekten av hormonene i forhold til pubertet er ikke fullt ut forstått. Når det er mistanke om Kall syndrom, trengs en blodprøve analyse for en riktig diagnose.

Kjønnshormoner er en type av steroidhormoner som er utgitt av signaler fra hypotalamus i hjernen. Under puberteten, vil hypothalamus slippe gonadotropin-frigjørende hormon (GnRH), som da vil slippe gonadotropin i blodet. Utgivelsen av dette hormonet starter en kaskade av hendelser som bidrar til å starte prosessen med puberteten. Utgivelsen av gonadotropin vil fungere som et signal til binyrene å frigjøre kjønnshormoner østrogen og testosteron, som bidrar til utbruddet av pubertet å skje.
annonse

I personer som lider av Kall syndrom, det binyrene funksjonsfeil på grunn av redusert nivå av GnRH. De lave nivåer av GnRH bety at det er lavere nivåer av gonadotropin utgitt. Dette i sin tur fører til liten eller ingen utslipp av kjønnshormoner i blodet.

Hovedproblemet skyldes Kall syndrom er forsinket utbruddet av pubertet og utvikling av sekundære kjønnskarakteristika. Dette kan bli oppveid dersom pasienten mottar regelmessig sex hormon injeksjoner for å motvirke redusert sex hormon nivåer. Når menn blir behandlet med testosteron og hunner er behandlet med østrogen, gir mulighet for utvikling av normale sekundære kjønnskarakteristika.

Noen pasienter med Kall syndrom har problemer med fruktbarheten. Dette kan bekjempes ved annen form for hormonbehandling, noe som gjør at pasienten midlertidig fruktbar. En annen vanlig tilstand som er forbundet med dette syndromet er manglende evne til å skille mellom ulike typer av lukt, en tilstand som kalles anosmia.