Hva er Tay-Sachs?

Tay-Sachs er en sjelden genetisk sykdom. Forårsaket av genmutasjoner på kromosom 15, denne lidelse fører til progressive nevrologiske skader. Det er ingen kur, og det er alltid dødelig. De fleste pasienter er små barn, men av og til en ungdom eller voksen kan utvikle sent innsettende Tay-Sachs.

Menneskekroppen trenger et enzym kalt heksosaminidase A. Dette stoffet er ansvarlig for å bryte ned GM2 gangliosider, en fett stoff. Personer med denne genetisk mutasjon ikke er i stand til å produsere dette enzym, hvilket resulterer i en giftig oppbygging av gangliosider i hjernen. Nærmere bestemt, det påvirker nervecellene.

Når et barn har Tay-Sachs, vil han vanligvis vises sunn og normal for de første månedene etter fødselen. Ofte vil han begynne å vise symptomer på rundt tre til seks måneders alder. Som gangliosider fortsette å akkumulere, vil barnet bli døv og blind. Han vil også være ute av stand til å svelge.

Foreldre kan oppleve at deres barn har en økt skremmeeffekt for lyder. Andre vanlige symptomer er tap av muskelstyrke, tap av motoriske ferdigheter, og selv lammelser. Foreldre vil observere forsinket utvikling og bremset vekst. Barn kan være irritabel, slapp, og kan lide av anfall. De kan også oppleve demens.
Ad

Barneleger som oppdager tegn til Tay-Sachs vil trolig sjekke barnets øyne. Pasienter med denne lidelsen vise en rød flekk i øynene. Legen vil også kjøre en blod eller vev test for å sjekke enzymnivåer, spesielt på jakt etter den heksosaminidase A enzymet.

Disse symptomene blir stadig verre. Prognosen for et barn med Tay-Sachs er dyster, og pasientene vanligvis dø av den tiden de er fire eller fem år gammel. Siden det er ingen kur for Tay-Sachs, legen vil anbefale behandlingstilbud som tjener til å gjøre pasienten mer komfortabel.

Hvis barnet opplever anfall, vil legen sannsynligvis foreskrive en anti-konvulsiv medisiner for å håndtere dem . Pasienter som ikke kan svelge mat vil bruke en fôring rør. Disse rørene kan være kirurgisk plassert direkte inn i magen, eller legen kan sette det inn gjennom nesen. I tillegg kan fysioterapi hjelpe med muskel tone og range-of-motion. Stimulere musklene ved fysisk å flytte dem kan bidra til å forsinke smerte, leddstivhet, og tap av funksjon.

Foreldre må holde et nøye øye med barnet sitt etter tegn på luftveisproblemer. Tay-Sachs pasienter opplever ofte slim akkumulering i lungene. Pleiere vil trolig bli opplært til å utføre brystet fysioterapi (CPT). Denne består av fysiske bevegelser som utføres for å løsne slim.

Siden Tay-Sachs er en genetisk sykdom, kan folk som er på et høyere risiko for å frakte den genetiske mutasjonen har selv testet før å ha et barn. Begge foreldrene må være bærere av dette genet feil for at barnet skal bli påvirket. En blodprøve kan brukes til å oppdage mulige problemer blant potensielle bærere, slik som de av Askhenazi jødisk eller østeuropeisk herkomst.