Hva er lipoprotein lipase mangel?

Lipoprotein lipase-mangel er en lidelse som hemmer en persons evne til å bryte ned fett. Denne tilstanden er også kjent som type 1 hyperlipoproteinemia, chylomicronemia, eller familiær lipoprotein lipase mangel. Pasienter med denne sykdommen har forhøyede nivåer av en type fett som kalles triglyserider i blodet, og lider av symptomer som magesmerte. Etter å ha blitt diagnostisert med denne lidelse, vanligvis på basis av måling av aktiviteten av lipoprotein lipase i blodet, pasienter startet på en diett med lavt fettinnhold.

Pasienter med lipoprotein lipase mangel ha en redusert aktivitet av proteinet lipoprotein lipase (LPL), som er et kjemikalie som vanligvis bidrar til å bryte ned triglyserider, slik at de kan transporteres inn i cellene i kroppen. Et antall forskjellige genetiske mutasjoner forårsaker syndrom er blitt identifisert. En abnormitet i deoksyribonukleinsyre (DNA) som koder for LPL kan føre til forstyrrelse, som kan en mutasjon i apoprotein C-II, et protein som normalt bidrar til å aktivere LPL. Sykdommen er ofte overføres i en autosomal recessiv måte, noe som betyr at pasientene trenger å arve muterte gener fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.
Ad

Mangel på fungerende lipoprotein lipase enzym betyr at cellene i påvirket pasienter ikke er i stand til å ta opp fett fra blodet. Som et resultat av pasienter med denne lidelse har ekstremt forhøyede nivåer av triglyserider i blodet. Disse høye nivåer av fett kan føre til en rekke symptomer som magesmerter, hudlesjoner kalt xanthomata som representerer underhudsfett opphopning av fett, og tilbakevendende problemer med betennelse i bukspyttkjertelen, en tilstand som kalles pankreatitt. På lang sikt, de har en økt risiko for hjertesykdom og er ofte følges opp av leger som er spesialister i kardiologi.

Diagnostisering av lipoprotein lipase mangel er ofte laget ved å sjekke pasientens blod for LPL aktivitet. I andre pasienter, er diagnosen basert på klinisk mistanke, som pasienter vil ha svært høye nivåer av triglyserider i blodet fra en ung alder, og også ofte lider av en rekke symptomer. Når en person har blitt diagnostisert med denne tilstanden, er andre familiemedlemmer ofte rådet til å sjekke sine fastende triglyserider blodkonsentrasjoner for å se om de også har forhøyede nivåer.

Den bærebjelke i behandling for pasienter med lipoprotein lipase mangel er for dem til å opprettholde en svært lav fett kosthold, med mange eksperter anbefale et daglig inntak av færre enn 20 gram fett. Pasientens triglyseridnivåer er sjekket rutinemessig for å sikre at nivåene ikke gå for høyt, så høye konsentrasjoner kan sette av et angrep av pankreatitt. Pasienter oppfordres til å unngå tidkrevende stoffer som kan utløse en høyde i triglyseridnivåer, inkludert østrogen inneholder medisiner og alkohol.