Hva er Oculocutaneous albinisme?

Oculocutaneous albinisme er en genetisk tilstand preget av svekket melanin produksjonen. Personer med oculocutaneous albinisme har tydelig lys pigmentering av øyne, hud og hår. Følsom for naturlig sollys, de med oculocutaneous albinisme ofte tåle sosial gransking grunn av sin rettmessige utseende. Det er ingen etablert behandling. Proaktive tiltak kan iverksettes for å beskytte ens hud, og medisinske prosedyrer kan være nødvendig å redusere effektene av nedsatt muskelutvikling som kompromitterer visjon.

En fullstendig evaluering, inkludert en omfattende medisinsk historie, er nødvendig for å diagnostisere oculocutaneous albinisme . Det er viktig å etablere når tegn på pigmentering tap startet for å måle tilstanden art og alvorlighetsgrad. Siden albinisme er kjent for å påvirke ens syn og øyehelse, kan en omfattende øye eksamen også bli utført. Undersøkelsen administreres å oppdage avvik innenfor det indre øyet som kan bidra til ufrivillige bevegelser og synshemning.

tilhører familien av autosomal recessive lidelser oppstår oculocutaneous albinisme når genmutasjon hemmer produksjonen av melanin. Det tar bare et enkelt gen mutasjon for å utløse symptomdebut. For at denne formen for albinisme å presentere, må kromosommutasjon sendes til den enkelte av begge foreldrene; hvis arvet fra en av foreldrene, vil den enkelte være asymptomatisk og en transportør. Avhengig av mutasjonen, er det fire grader av oculocutaneous albinisme som kan presentere, fra én til fire i alvorlighetsgrad, med den første var mest uttalt.
annonse

Personer med albinisme vil demonstrere mønstrede skiltene som er lett gjenkjennelig. Graden av pigmentering tap vil diktere rettferdigheten i ens hudfarge. Hvis produksjonen av melanin er forbigående, kan den enkelte vise subtile variasjoner i hudfarge. Ofte hår og øyne er ekstremt lett å poenget med ser ut til å ha nesten ingen farge i det hele tatt. Uttales synshemning er ett symptom på oculocutaneous albinisme som kan presentere rutinespørsmål som nødvendiggjør regelmessige øye eksamener.

Unormal øye utvikling, preget av nerve og retinal dysfunksjon, bidrar til svekket overføring av sensoriske signaler og tilhørende bildeforvrengning. Hjernens feiltolkning av nervesignaler resultater i muskelspasmer som tvinger øyet til å miste fokus eller vandre av seg selv. Andre tegn på nedsatt syn kan inkludere lysfølsomhet, en manglende evne til å fokusere, og uttalt langt- eller nærsynthet.

De med albinisme vanligvis må ta forholdsregler for å beskytte huden og øynene. Alle grader av albinisme øker ens risiko for hudkreft; derfor begrense soleksponering er viktig for å redusere ens sjanse for solbrenthet. Resept briller med fargede linser er ofte slitt for å bidra til å forbedre og beskytte en visjon. Kirurgi kan anbefales for å lette fremhevet presentasjoner av muskel-relaterte øyesykdommer, slik som myse, som svekker syn, og nystagmus, som bevirker bevegelse ufrivillig øyet.