Hva er Alexander sykdom?

Alexander sykdom er en sykdom i nervesystemet som kan forstyrre nervesystemet fungerer. Denne sykdommen er en del av en gruppe av lidelser som kalles leukodystrophies som ødelegger myelin, som er fibre som dekker og isolerer nøytroner. Myelin hjelper også på rask overføring av elektriske impulser - hva hjernen bruker til å fortelle resten av kroppen til å bevege seg og funksjon. Uten myelin kan impulser stoppe eller bli forstyrret.

Det finnes flere former for Alexander sykdom. Den infantile formen er den vanligste og manifesterer seg før en person når to år gammel. Tegn på den infantile form inneholder et utvidet hode og hjerne, også kalt megalencephaly, og beslag. Spastisitet, eller stivhet i pasientens armer, ben, eller begge deler, kan også føre. Alexander sykdom i infantile tilstand kan også føre til utviklingshemming og forsinket mental utvikling.

Alexander sykdommen kan også skje senere i livet, enten i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på juvenile og voksne former inkluderer problemer med å svelge, beslag og dårlig koordinering, også kalt ataksi. Hvis Alexander sykdom skjer med et barn i løpet av den første måneden av sitt liv, er det nyfødt form. Symptomer for neonatal form inneholder utviklingshemming, beslag og hydrocephalus, som er oppbygging av væske i hjernen. Den neonatal form er den sjeldneste formen for Alexander sykdom.
Ad

Alexander sykdommen er forårsaket av mutasjon i genet glial fibrillary syre protein (GFAP). GFAP er en del av den mellomliggende familien av proteiner som danner nettverk og støtter og styrker celler. Det er vanligvis ikke arvet av foreldrene. En person kan utvikle en mutasjon i genet uten familiehistorie.

Denne sykdommen er til stede som en autosomal dominant mønster, noe som betyr at det tar bare en mutasjon av en kopi av GFAP genet for at en person til manifest sykdom. Hver person har to kopier av hvert gen på sine kromosomer, og genet kan si noe litt annerledes. Når informasjonen om genene er satt sammen, en persons egenskap-lignende øyenfarge-bestemmes. Med en autosomal dominant mønster, den aktuelle informasjonen har bare å være en på genet for at personen til å arve det bestemt egenskap. Dette betyr at bare én av de to eksemplarer av GFAP kan mutert for personen å utvikle sykdommen.

Det finnes ingen kur for Alexander sykdom, heller ikke er det en avtalt metode for behandling av sykdommen. Leger er bare i stand til å behandle en pasientens symptomer. Dette betyr at selv om en lege kan foreskrive behandling og medisin til å behandle kramper og spastisitet, vil sykdommen fortsatt. Forskning blir gjort for å lære å behandle og kurere denne sykdommen og andre leukodystrophies liker det.